Sposób przekazywania niepomyślnej diagnozy w opinii matek dzieci dotkniętych ciężką chorobą rozpoznaną prenatalnie

(skrót pra­cy p. Na­ta­lii Trze­ciak – lau­re­at­ki I na­gro­dy w ka­te­go­rii prac ma­gi­ster­skich w kon­kur­sie aka­de­mic­kim „Ży­cie i god­ność” 2019/2020)

Współ­cze­śnie – dzię­ki roz­wo­jo­wi me­dy­cy­ny – już w okre­sie pre­na­tal­nym ist­nie­je moż­li­wość uzy­ska­nia in­for­ma­cji do­ty­czą­cych za­gro­żeń dla pra­wi­dło­we­go roz­wo­ju dziec­ka. Sy­tu­acja, w któ­rej sta­wia­na jest nie­ko­rzyst­na dia­gno­za, po­cią­ga za so­bą znacz­ne pro­ble­my psy­chicz­ne dla ro­dzi­ców cho­re­go dziec­ka. Szcze­gól­ne zna­cze­nie ma pierw­sza in­for­ma­cja o nie­ko­rzyst­nej dia­gno­zie, któ­ra jest im przed­sta­wia­na. Od spo­so­bu jej prze­ka­za­nia za­le­ży to, jak ro­dzi­ce bę­dą so­bie ra­dzi­li z tą sy­tu­acją oraz ja­kie de­cy­zje po­dej­mą w póź­niej­szym cza­sie. Spe­cja­li­sta prze­ka­zu­ją­cy in­for­ma­cję o nie­po­myśl­nej dia­gno­zie po­wi­nien ce­cho­wać się em­pa­tią i kul­tu­rą oso­bi­stą oraz po­sia­dać umie­jęt­ność aser­tyw­ne­go spo­so­bu ko­mu­ni­ko­wa­nia się, zdol­ność em­pa­tycz­ne­go słu­cha­nia, ade­kwat­ne­go i pre­cy­zyj­ne­go for­mu­ło­wa­nia za­da­wa­nych py­tań oraz prze­ka­zy­wa­nych in­for­ma­cji. Bar­dzo waż­ne jest, aby pod­czas prze­ka­zy­wa­nia in­for­ma­cji uży­wał pro­stych słów i okre­śleń, zro­zu­mia­łych dla roz­mów­ców i do­sto­so­wa­nych do ich po­zio­mu wy­kształ­ce­nia. Ro­dzi­ce po­win­ni też mieć moż­li­wość za­da­wa­nia py­tań, a je­śli bę­dą mie­li ja­kieś wąt­pli­wo­ści lub nie­ja­sno­ści – na­le­ży im je wy­ja­śnić. Prze­ka­za­na in­for­ma­cja nie po­win­na za­wie­rać żad­nych su­ge­stii ani na­ci­sków i choć ro­dzi­ce mo­gą ocze­ki­wać po­mo­cy po­przez dy­rek­tyw­ne wska­za­nie naj­lep­szej dro­gi, le­karz nie po­wi­nien wy­ra­żać wła­snych opi­nii i na­kła­niać do okre­ślo­ne­go spo­so­bu roz­wią­za­nia sto­ją­ce­go przed ni­mi pro­ble­mu. Je­śli ist­nie­je ta­ka po­trze­ba, na­le­ży skie­ro­wać ro­dzi­ców do spe­cja­li­stów (np. ge­ne­ty­ka, kar­dio­lo­ga dzie­cię­ce­go), któ­rzy udzie­lą do­dat­ko­wych, bar­dziej szcze­gó­ło­wych in­for­ma­cji do­ty­czą­cych roz­po­zna­nej cho­ro­by. Waż­ne jest tak­że po­in­for­mo­wa­nie ich o moż­li­wo­ści sko­rzy­sta­nia z po­mo­cy ho­spi­cjum per­ina­tal­ne­go za­pew­nia­ją­ce­go kom­plek­so­wą per­ina­tal­ną opie­kę pa­lia­tyw­ną, któ­ra da­je ro­dzi­com czas na po­go­dze­nie się z tym, że ich dziec­ko jest nie­ule­czal­nie cho­re i umoż­li­wia po­że­gna­nie się z nim w cza­sie cią­ży lub po je­go na­ro­dzi­nach. In­ną for­mą po­mo­cy ro­dzi­com cho­re­go dziec­ka jest wska­za­nie im sto­wa­rzy­szeń ro­dzi­ców dzie­ci o po­dob­nych pro­ble­mach zdro­wot­nych, umoż­li­wia­ją­cych dzie­le­nie się do­świad­cze­nia­mi i po­ma­ga­ją­cych w znaj­do­wa­niu kon­struk­tyw­ne­go roz­wią­za­nia pro­ble­mów, z któ­ry­mi się borykają.

Au­tor­ka ni­niej­szej pra­cy po­sta­wi­ła so­bie za cel uzy­ska­nie od­po­wie­dzi na py­ta­nie, czy re­ali­zo­wa­ny w prak­ty­ce spo­sób prze­ka­zy­wa­nia przez per­so­nel me­dycz­ny in­for­ma­cji o nie­po­myśl­nej dia­gno­zie za­wie­ra te ele­men­ty, któ­re li­te­ra­tu­ra me­dycz­na okre­śla ja­ko istot­ne, a mia­no­wi­cie: obec­ność pod­czas roz­mo­wy oso­by bli­skiej dla mat­ki dziec­ka, udzie­le­nie rze­tel­nych in­for­ma­cji do­ty­czą­cych zdia­gno­zo­wa­nej cho­ro­by, za­pew­nie­nie wspar­cia psy­cho­lo­gicz­ne­go, a tak­że prze­ka­za­nie in­for­ma­cji w spo­sób zro­zu­mia­ły i umoż­li­wie­nie za­da­wa­nia py­tań. Aby się o tym prze­ko­nać, ze­bra­ła dro­gą in­ter­ne­to­we­go ba­da­nia an­kie­to­we­go, prze­pro­wa­dzo­ne­go w opar­ciu o au­tor­ski kwe­stio­na­riusz, opi­nie od 141 ma­tek dzie­ci, u któ­rych roz­po­zna­no pre­na­tal­nie cięż­ką cho­ro­bę. Ba­da­ne ko­bie­ty zo­sta­ły rów­nież za­py­ta­ne o to, czy przed­sta­wio­no im pro­po­zy­cję kon­tak­tu z in­ny­mi spe­cja­li­sta­mi, przej­ście pod opie­kę ho­spi­cjum per­ina­tal­ne­go, in­for­ma­cję o moż­li­wo­ści kon­tak­tu ze sto­wa­rzy­sze­niem ro­dzi­ców dzie­ci o po­dob­nych pro­ble­mach zdro­wot­nych oraz in­for­ma­cję o moż­li­wo­ści prze­rwa­nia cią­ży. Po­pro­szo­no je też o oce­nę, w ja­kim stop­niu każ­dy z tych ele­men­tów był dla nich pomocny.

Uzy­ska­ne w ba­da­niach wy­ni­ki przed­sta­wia­ją się następująco:

• Pod­czas prze­ka­zy­wa­nia dia­gno­zy mąż/ojciec dziec­ka był obec­ny w 45% przy­pad­ków. Zde­cy­do­wa­na więk­szość ko­biet pra­gnę­ła je­go obec­no­ści pod­czas roz­mo­wy – za­rów­no w sy­tu­acji, gdy był on obec­ny, jak i wów­czas, gdy go nie by­ło. 80,1% ko­biet przy­zna­ło istot­no­ści te­go czyn­ni­ka naj­wyż­szą oce­ną. Zo­stał on rów­nież wska­za­ny ja­ko naj­istot­niej­szy ze wszyst­kich pro­po­no­wa­nych ele­men­tów roz­mo­wy przez naj­więk­szą licz­bę ba­da­nych. W nie­co od­mien­ny spo­sób zo­sta­ła oce­nio­na obec­ność in­nej niż mąż, bli­skiej oso­by. Rzad­ko bra­ła ona udział w roz­mo­wie (5,7%), a ko­bie­ty nie wy­ra­zi­ły sil­nej po­trze­by jej obec­no­ści. Jej obec­ność nie wy­ka­za­ła tak­że istot­nie sta­ty­stycz­nej za­leż­no­ści z oce­ną spo­so­bu prze­ka­za­nia informacji.
• W 70,2% przy­pad­ków roz­mo­wa na te­mat nie­po­myśl­nej dia­gno­zy zo­sta­ła prze­pro­wa­dzo­na w bez­piecz­nym dla ro­dzi­ców miej­scu. Czyn­nik ten zo­stał okre­ślo­ny przez 70,9% ko­biet ja­ko bar­dzo istot­ny, a je­go wy­stą­pie­nie mia­ło sta­ty­stycz­nie istot­ną za­leż­ność z wy­so­ko oce­nia­nym spo­so­bem prze­ka­za­nia diagnozy.
• Zde­cy­do­wa­na więk­szość ba­da­nych (87,9%) otrzy­ma­ła rze­tel­ne in­for­ma­cje o zdia­gno­zo­wa­nej u ich dziec­ka cho­ro­bie. Zda­niem po­nad po­ło­wy z nich nie by­ły to in­for­ma­cje bar­dzo szcze­gó­ło­we, jed­nak­że w zu­peł­no­ści dla nich wy­star­cza­ją­ce. Aż 84,4% ko­biet okre­śli­ło wy­stą­pie­nie te­go czyn­ni­ka za bar­dzo istot­ne. Rów­no­cze­śnie zo­stał on wy­bra­ny ja­ko je­den z naj­istot­niej­szych spo­śród wszyst­kich ba­da­nych ele­men­tów roz­mo­wy. Po­nad­to wy­stą­pi­ła istot­na sta­ty­stycz­nie za­leż­ność po­mię­dzy prze­ka­za­niem rze­tel­nych in­for­ma­cji do­ty­czą­cych cho­ro­by a ogól­ną oce­ną spo­so­bu jej przekazania.
• W więk­szo­ści przy­pad­ków (70.2%) ba­da­ne ko­bie­ty mia­ły moż­li­wość za­da­wa­nia py­tań pod­czas roz­mo­wy z le­ka­rzem. Zda­niem 75,2% an­kie­to­wa­nych in­for­ma­cje by­ły prze­ka­za­ne w spo­sób zro­zu­mia­ły, a 84,4 % z nich oce­ni­ło ten czyn­nik ja­ko bar­dzo po­moc­ny pod­czas rozmowy.
• 108 ko­bie­tom (76,6%) za­ofe­ro­wa­no moż­li­wość po­now­ne­go spo­tka­nia z le­ka­rzem, a 59,6% an­kie­to­wa­nych uzna­ło obec­ność te­go czyn­ni­ka za bar­dzo po­moc­ną. Do­dat­ko­wo je­go wy­stą­pie­nie wy­ka­za­ło sta­ty­stycz­nie istot­ną za­leż­ność z wy­so­ko oce­nia­nym spo­so­bem prze­ka­za­nia diagnozy.
• Za­le­d­wie 19 re­spon­den­tek (13,5%) otrzy­ma­ło in­for­ma­cję o moż­li­wo­ści sko­rzy­sta­nia z opie­ki ho­spi­cjum per­ina­tal­ne­go. Z opie­ki tej sko­rzy­sta­ło łącz­nie 12 ba­da­nych, w tym 7 spo­śród tych, któ­rym za­pro­po­no­wa­no ta­ką moż­li­wość i 5, któ­rych o ta­kiej moż­li­wo­ści nie po­in­for­mo­wa­no. War­to rów­nież pod­kre­ślić, że 71 ze 141 re­spon­den­tek (50,4%) nie wie­dzia­ło w ogó­le o ist­nie­niu ho­spi­cjów prenatalnych.
• Je­dy­nie 12,8% ko­biet otrzy­ma­ło kon­takt do sto­wa­rzy­szeń ro­dzi­ców dzie­ci o po­dob­nych pro­ble­mach zdro­wot­nych. 44,7% re­spon­den­tek okre­śli­ło udzie­le­nie tej in­for­ma­cji ja­ko bar­dzo po­moc­ne. Ba­da­nia wy­ka­za­ły, że o ist­nie­niu ta­kich sto­wa­rzy­szeń nie wie­dzia­ło 62 spo­śród 141 re­spon­den­tek (44%).
• In­for­ma­cję o moż­li­wo­ści prze­rwa­nia cią­ży otrzy­ma­ło 69 (48,8%) an­kie­to­wa­nych ko­biet. Spo­śród nich 25 (36,2%) zde­cy­do­wa­ło się na jej do­ko­na­nie, na­to­miast spo­śród tych ko­biet, któ­re nie otrzy­ma­ły in­for­ma­cji o moż­li­wo­ści ter­mi­na­cji cią­ży, do­ko­na­ła jej tyl­ko jed­na. War­to tu do­dać, że z ba­dań in­nych au­to­rów wy­ni­ka, iż do­rad­cy oraz le­ka­rze pod­czas roz­mów czę­sto przed­sta­wia­ją prze­rwa­nie cią­ży ja­ko naj­lep­sze roz­wią­za­nie w sy­tu­acji nie­po­myśl­nej dia­gno­zy, bądź pre­zen­tu­ją wy­ra­ża­ną nie wprost po­sta­wę pro­abor­cyj­ną. Ta­kie­go po­dej­ścia ze stro­ny le­ka­rzy do­świad­czy­ły 4 spo­śród ba­da­nych ko­biet, na co wska­zu­ją ich wy­po­wie­dzi. Jed­na z nich na­pi­sa­ła: „le­karz nie in­for­mo­wał, a na­le­gał na wy­czysz­cze­nie ma­ci­cy z «te­go cze­goś», o czym mó­wił, że «na sto pro­cent nie jest zdro­wą cią­żą»„. In­na z ko­biet okre­śli­ła spo­sób udzie­le­nia tej in­for­ma­cji ja­ko „psy­chicz­ne zmu­sza­nie do do­ko­na­nia abor­cji”. Jesz­cze in­na stwier­dzi­ła, że co praw­da le­karz nie zmu­szał jej do abor­cji, ale roz­ma­wia­jąc o dal­szym prze­bie­gu cią­ży, je­dy­ną opcją, ja­ką wska­zał, by­ła in­for­ma­cja o moż­li­wo­ści jej prze­rwa­nia, a we­dług słów ko­lej­nej re­spon­dent­ki le­karz „użył sfor­mu­ło­wa­nia, że mo­gę zgło­sić się do ośrod­ka re­fe­ren­cyj­ne­go, Nie wie­dzia­łam, co to zna­czy i że tu cho­dzi o abor­cję. Do­pie­ro w ho­spi­cjum per­ina­tal­nym, o któ­rym le­karz mó­wią­cy o nie­pra­wi­dło­wo­ści na­wet nie wspo­mniał, a do­wie­dzie­li­śmy się na wła­sną rę­kę, wszyst­ko sta­ło się jasne”.

Uzy­ska­ne pod­czas ba­dań in­for­ma­cje po­zwo­li­ły nie tyl­ko na scha­rak­te­ry­zo­wa­nie spo­so­bu prze­ka­zy­wa­nia przez per­so­nel me­dycz­ny in­for­ma­cji o nie­po­myśl­nej dia­gno­zie pre­na­tal­nej, ale tak­że rzu­ci­ły pew­ne świa­tło na jej traf­ność. W więk­szo­ści przy­pad­ków lo­sy dzie­ci ba­da­nych ko­biet po­twier­dzi­ły tę traf­ność: cho­ro­ba po­nad po­ło­wy z nich by­ła na ty­le cięż­ka, że al­bo zmar­ły jesz­cze przed po­ro­dem, al­bo w je­go trak­cie, lub tuż po uro­dze­niu, względ­nie zo­sta­ły abor­to­wa­ne. Wśród 63 dzie­ci po­zo­sta­ją­cych przy ży­ciu na szcze­gól­ną uwa­gę za­słu­gu­je gru­pa 9 dzie­ci, w od­nie­sie­niu do któ­rych pierw­sza in­for­ma­cja o nie­po­myśl­nej dia­gno­zie oka­za­ła się błęd­na. Czwo­ro z nich, po­mi­mo bar­dzo nie­ko­rzyst­nych wy­ni­ków pierw­szych ba­dań wska­zu­ją­cych z du­żym praw­do­po­do­bień­stwem na wy­stę­po­wa­nie po­waż­nych wro­dzo­nych wad roz­wo­jo­wych oraz aber­ra­cji chro­mo­so­mo­wych, o któ­rych po­in­for­mo­wa­no ro­dzi­ców, przy­szło na świat w peł­ni zdro­wia, tro­je uro­dzi­ło się co praw­da cho­rych, ale cho­ro­ba oka­za­ła się o wie­le mniej po­waż­na w po­rów­na­niu z pierw­szą dia­gno­zą, któ­rą otrzy­ma­li ich ro­dzi­ce. W przy­pad­ku po­zo­sta­łej dwój­ki dzie­ci dia­gno­za oka­za­ła się rów­nież błęd­na, jed­nak mat­ki tych dzie­ci nie udzie­li­ły bar­dziej szcze­gó­ło­wych in­for­ma­cji na te­mat sta­nu ich zdrowia.

Dia­gno­sty­ka roz­po­czy­na się w pierw­szym try­me­strze cią­ży. Pierw­szym jej eta­pem jest wy­ko­na­nie ba­da­nia ul­tra­so­no­gra­ficz­ne­go po­mię­dzy 11+0 a 13+6 ty­go­dniem cią­ży, Je­go ce­lem jest wstęp­na oce­na ana­to­micz­nej bu­do­wy pło­du oraz mar­ke­rów ul­tra­so­no­gra­ficz­nych aber­ra­cji chro­mo­so­mo­wych, a tak­że kal­ku­la­cja ry­zy­ka wy­stą­pie­nia ich u pło­du. Szcze­gól­ną uwa­gę zwra­ca się na oce­nę ry­zy­ka wy­stą­pie­nia naj­częst­szych aber­ra­cji chro­mo­so­mo­wych (tri­so­mii 21, 18 oraz 13). Ko­lej­nym ba­da­niem prze­sie­wo­wym pro­po­no­wa­nym wszyst­kim cię­żar­nym jest ba­da­nie ul­tra­so­no­gra­ficz­ne w II try­me­strze. Jest ono wy­ko­ny­wa­ne po­mię­dzy 18. a 24. ty­go­dniem cią­ży. Ce­lem ba­da­nia jest m. in. szcze­gó­ło­wa oce­na na­rzą­dów pło­du pod ką­tem wy­stę­po­wa­nia wad wro­dzo­nych. Po­zwa­la ono na wy­kry­cie więk­szo­ści wad ośrod­ko­we­go ukła­du ner­wo­we­go pło­du oraz za­gro­żeń aneu­plo­dią chro­mo­so­mo­wą. Wy­nik te­go ba­da­nia mo­że mo­dy­fi­ko­wać ry­zy­ko wy­zna­czo­ne na pod­sta­wie ba­dań w I try­me­strze. W okre­ślo­nych sy­tu­acjach na­le­ży roz­wa­żyć wy­ko­na­nie dia­gno­sty­ki in­wa­zyj­nej. Je­śli, po prze­pro­wa­dze­niu ba­dań prze­sie­wo­wych, ry­zy­ko wy­stą­pie­nia aber­ra­cji chro­mo­so­mo­wych oce­nia­ne jest ja­ko wy­so­kie, czy­li wy­no­szą­ce po­nad 1:300, cię­żar­na po­win­na zo­stać skie­ro­wa­na do dal­szej dia­gno­sty­ki. Jed­nym z jej ele­men­tów mo­gą być, po wy­ra­że­niu przez cię­żar­ną pi­sem­nej zgo­dy na ich wy­ko­na­nie, ba­da­nia in­wa­zyj­ne. Po­le­ga­ją one na po­bra­niu pod kon­tro­lą ul­tra­so­no­gra­ficz­ną ma­te­ria­łu do ba­dań ge­ne­tycz­nych. Naj­czę­ściej ba­da­nia pre­na­tal­ne prze­pro­wa­dza­ne są z po­wo­du wie­ku mat­ki po­wy­żej 35 ro­ku ży­cia, po­ja­wie­nia się wad u dzie­ci z po­przed­nich ciąż lub wy­stę­po­wa­nia cho­ro­by ge­ne­tycz­nej w ro­dzi­nie. Jed­nak są rów­nież ko­bie­ty, któ­re de­cy­du­ją się na dia­gno­sty­kę in­wa­zyj­ną po­mi­mo bra­ku wy­raź­nych wska­zań oraz ta­kie, któ­re z dia­gno­sty­ki re­zy­gnu­ją, mi­mo że owe wska­za­nia są.