Niesamowity postęp jaki dokonał się w dziedzinie medycyny, dał ogromne możliwości na szybką diagnozę prenatalną i terapię dla dzieci. Staś jako pierwszy noworodek w Polsce otrzymał w swojej pierwszej dobie życia, jeden z najdroższych leków na świecie, na rdzeniowy zanik mięśni.
Chłopczyk urodził się w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu. Po 21 godzinach od przyjścia na świat, otrzymał lek nusinersen na rdzeniowy zanik mięśni. Ten lek zaliczany jest do jednego z najdroższych medykamentów na świecie w leczeniu wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Chłopczyk został zdiagnozowany w pierwszych tygodniach ciąży i dzięki temu lek czekał w aptece szpitalnej na narodziny Stasia. Szybkie wdrożenie leczenia zwiększyło szanse małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie. Do podania leku wykonano dziecku punkcję lędźwiową. Lekarze informują, że bardzo ważny jest czas podania leku, im wcześniej tym lepiej. Dzieci, które były szybko poddane terapii, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze jak ich zdrowi rówieśnicy.
We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzi Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) i Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).
Kobiety w ciąży często nie wiedzą, że mają prawo do wykonania badań prenatalnych, które dają szansę na zdiagnozowanie i uratowanie nienarodzonego dziecka. Diagnostyka ta idzie w parze z ciągłym doskonaleniem się chirurgii prenatalnej. Mamy przecież spektakularne osiągnięcia w tej dziedzinie. Operacje w łonie matki były do niedawna w fazie eksperymentalnej. Teraz wykonywane są na szeroką skalę. Dostępne są coraz to lepsze techniki obrazowania dziecka w łonie matki, co ratuje jego życie bądź daje szansę na uniknięcie ciężkiej niepełnosprawności po urodzeniu. Operacje wewnątrzmaciczne podejmowane są, gdy lekarz uzna, że dają one szansę na uzyskanie lepszych rezultatów niż wdrożenie terapii pourodzeniowo. W Polsce przeprowadzono już szereg operacji nienarodzonych dzieci m.in.: operacje rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia, przepukliny przeponowej, wad serca, odbarczania torbieli, podawania płynu owodniowego w małowodziu, redukowania wielowodzia i uropatii zaporowych.
Bardzo cieszy nas fakt, że medycyna prenatalna jest na tyle rozwinięta, by dawać chorym dzieciom szansę na urodzenie, a tym samym na godne i szczęśliwe dzieciństwo. Niestety, wiele kobiet w ciąży nie jest informowana przez swoich ginekologów o wszystkich możliwościach medycyny prenatalnej. W wielu przypadkach słyszą jedynie wskazanie do aborcji. Trzeba mieć nadzieję, że świadomość wśród lekarzy się zmieni, bo przecież ich obowiązkiem są starania o zachowanie zdrowia i życia dziecka, również przed jego urodzeniem.
JB
Źródło: tvp.info