Jérôme Lejeune – walczył o dzieci z trisomią

95 lat te­mu, 13 czerw­ca 1926, uro­dził się pro­fe­sor Jérôme Le­jeu­ne, fran­cu­ski ge­ne­tyk, od­kryw­ca przy­czy­ny wy­stę­po­wa­nia ze­spo­łu Do­wna. Po­nie­waż sta­nął po stro­nie dzie­ci i wal­czył o ich pra­wo do ży­cia, ni­gdy nie do­stał za­słu­żo­ne­go No­bla. Dziś wie­my, że je­go prze­ło­mo­we od­kry­cie mo­gło nas zna­czą­co przy­bli­żyć tak­że do od­kry­cia le­ku na Al­ze­ime­ra.

„Czy mie­rzą­ca cen­ty­metr isto­ta ludz­ka za­słu­gu­je na sza­cu­nek? A je­śli ma czter­dzie­ści cen­ty­me­trów, to czy za­słu­gu­je na sza­cu­nek czter­dzie­ści ra­zy moc­niej? Lu­dzie, któ­rzy uży­wa­ją lat i wa­gi, by kwan­ty­fi­ko­wać sza­cu­nek na­leż­ny dru­gie­mu czło­wie­ko­wi, nie kie­ru­ją się do­bry­mi in­ten­cja­mi” – po­wie­dział pro­fe­sor Jérôme Lejeune.

Naj­pierw na­zy­wa­ny ge­niu­szem – kie­dy od­krył, że przy­czy­ną ze­spo­łu do­wna jest do­dat­ko­wy, trze­ci chro­mo­som, w dwu­dzie­stej pierw­szej pa­rze. Kie­dy nie po­parł abor­cji dzie­ci z tri­so­mią, szyb­ko do­stał no­wą ety­kie­tę: „łaj­dak”.

Je­go cór­ka, Cla­ra, opo­wia­da­ła: „Oj­ciec czę­sto jeź­dził na kon­fe­ren­cje do Sta­nów Zjed­no­czo­nych, ja­ko ofi­cjal­ny fran­cu­ski eks­pert do spraw „skut­ków pro­mie­nio­wa­nia atomowego”.

Pew­ne­go dnia w gro­nie na­ukow­ców roz­go­rza­ła dys­ku­sja na te­mat abor­cji. Przy­ta­cza­no zwy­kłe ar­gu­men­ty: o śmier­ci ko­biet na sku­tek nie­le­gal­nych za­bie­gów, o dzie­ciach opóź­nio­nych w roz­wo­ju, o mo­ral­nych i psy­chicz­nych cier­pie­niach ko­biet. Jérôme Le­jeu­ne ja­ko je­dy­ny za­brał głos w obro­nie dzie­ci. Mó­wił, że każ­de z nich jest je­dy­ne w swo­im ro­dza­ju, że kwe­stio­nu­je się tu­taj war­tość ży­cia czło­wie­ka. Na ko­niec po­wie­dział: „Oto in­sty­tut, któ­ry miał słu­żyć ży­ciu prze­kształ­ca się w in­sty­tut śmier­ci. W an­giel­skim by­ła to gra słów: „In­sti­tu­te of He­alth, In­sti­tu­te of De­ath”. Wie­czo­rem ja zwy­kle pi­sał list do ma­my. Umie­ścił tam rów­nież te sło­wa: „Dziś po po­łu­dniu stra­ci­łem mo­je­go Nobla”.

„Na kil­ka mie­się­cy przed śmier­cią ta­ta ra­zem z jed­ną z asy­sten­tek opu­bli­ko­wał bar­dzo in­te­re­su­ją­ce stu­dium na te­mat związ­ków mię­dzy tri­so­mią dwu­dzie­ste­go pierw­sze­go chro­mo­so­mu i cho­ro­bą Al­zhe­ime­ra. Póź­niej ba­da­nia te do­cze­ka­ły się po­twier­dze­nia” – po­wie­dzia­ła je­go cór­ka Cla­ra. O co chodzi?

Do opi­nii pu­blicz­nej nie prze­do­sta­ją się gło­sy, że ma­so­we abor­cje dzie­ci z ze­spo­łem Do­wna utrud­nia­ją pra­ce nad wy­na­le­zie­niem le­ku na Al­zhe­ime­ra. Cho­ro­ba Al­zhe­ime­ra na­le­ży do cho­rób de­men­cyj­nych i pro­wa­dzi do stop­nio­we­go nisz­cze­nia mó­zgu. Roz­wi­ja się po­wo­li, la­ta­mi. Mo­że wpły­wać na mo­wę, pa­mięć, po­dej­mo­wa­nie de­cy­zji. Cier­pią na nią głów­nie oso­by star­sze. Al­zhe­imer jest cho­ro­bą kosz­tow­ną, sza­cu­je się, że na świe­cie za­pa­dły na nią po­nad czter­dzie­ści czte­ry mi­lio­ny lu­dzi i licz­ba cho­rych gwał­tow­nie ro­śnie. To cho­ro­ba de­mo­kra­tycz­na, bo cier­pią na nią i bied­ni i bo­ga­ci np. pre­zy­dent Ro­nald Re­agan czy Char­les Ku­en Kao, wy­bit­ny fi­zyk, „oj­ciec świa­tło­wo­dów”, no­bli­sta z 2009 roku.

Wzrost licz­by cho­rych na Al­zhe­ime­ra i kosz­tów opie­ki spo­wo­do­wał go­rącz­ko­we po­szu­ki­wa­nie me­cha­ni­zmów de­men­cji i sku­tecz­ne­go le­ku. Oka­za­ło się, że wśród dzie­ci z ze­spo­łem Do­wna me­cha­nizm po­wsta­wa­nia wcze­snej de­men­cji jest do­kład­nie ta­ki sam, jak u star­szych z cho­ro­bą Al­ze­ime­ra. U dzie­ci z tri­so­mią 21 de­men­cja nie roz­wi­ja się w tak szyb­kim tempie.

Dzie­ci w ja­kiś spo­sób na­uczy­ły się so­bie z nią ra­dzić, w prze­ci­wień­stwie do star­szych, u któ­rych cho­ro­ba po­stę­pu­je zwy­kle dość szyb­ko. Dzie­ci z ze­spo­łem Do­wna nie­rzad­ko osią­ga­ją kil­ka­dzie­siąt lat ży­cia bez bar­dzo wy­raź­nych oznak demencji.

Pro­fe­sor An­drea Pfe­ifer, dy­rek­tor ge­ne­ral­ny szwaj­car­skiej fir­my far­ma­ceu­tycz­nej uwa­ża, że ba­da­nie po­pu­la­cji z ze­spo­łem Do­wna ma klu­czo­we zna­cze­nie dla opra­co­wa­nia sku­tecz­nych te­ra­pii dla wszyst­kich osób z cho­ro­bą Al­zhe­ime­ra. Po­zwa­la to na te­sto­wa­nie po­ten­cjal­nych le­ków na cho­ro­bę Al­zhe­ime­ra w bar­dziej jed­no­rod­nej gru­pie i na wcze­śniej­szym eta­pie roz­wo­ju ob­ja­wów cho­ro­by Al­zhe­ime­ra, niż by­ło­by to moż­li­we w in­nym przypadku.

Co to ozna­cza? Że być mo­że roz­wią­za­nie za­gad­ki Al­zhe­ime­ra by­ło na wy­cią­gnię­cie rę­ki. To brzmi nie­zręcz­nie, ale dzie­ci z ze­spo­łem Do­wna mo­gą być „klu­czem” do opra­co­wa­nia le­ku dla ich sta­rze­ją­cych się ro­dzi­ców i dziadków.

Pierw­szy pro­blem po­le­ga jed­nak na tym, że naj­pierw trze­ba chcieć je przy­jąć, a – jak wie­my – w nie­któ­rych kra­jach eu­ro­pej­skich dzie­ci z tri­so­mią 21 pra­wie się nie ro­dzą. Mo­że gdy­by by­ło ina­czej, w ba­da­niach kli­nicz­nych nad le­kiem na Al­zhe­ime­ra by­li­by­śmy o pięć­dzie­siąt lat do przodu?

To zgu­bio­ny skarb, za­prze­pasz­czo­na szan­sa, bo ego­istycz­ny i de­spo­tycz­ny czło­wiek wie le­piej, kto ma żyć, a kto umrzeć jesz­cze w ło­nie mat­ki. Pro­fe­sor Le­jeu­ne miał ra­cję, do­ma­ga­jąc się le­cze­nia dzie­ci z ze­spo­łem Do­wna, a nie ich pre­na­tal­nej selekcji.

MN
Fot.: Fun­da­cja im. Jérôme’a Lejeune’a