Genetyka – dla życia czy tylko dla nauki?

No­wo­cze­sne od­kry­cia w dzie­dzi­nie ge­ne­ty­ki są ni­czym ko­lej­ne mi­sje NASA w Ko­smo­sie. „Ten ma­ły krok dla czło­wie­ka, to wiel­ki skok dla ludz­ko­ści” – po­wie­dział Ne­il Arm­strong, gdy sta­wiał sto­pę na Księ­ży­cu. Po­dob­nie do­ko­na­nia ge­ne­ty­ków, choć nie­wi­docz­ne go­łym okiem, są sko­ka­mi dla ludz­ko­ści tak wiel­ki­mi, że tym, któ­rzy ich do­ko­nu­ją, wręcz trud­no do­kład­nie prze­wi­dzieć ich skut­ki. Dla­te­go w tej dzie­dzi­nie, jak w żad­nej in­nej, zo­bo­wią­za­ni je­ste­śmy do szcze­gól­nej roz­wa­gi i czuj­no­ści etycznej.

Al­fred No­bel, wy­na­laz­ca dy­na­mi­tu, był jed­no­cze­śnie zde­kla­ro­wa­nym pa­cy­fi­stą. Wiel­ki che­mik zda­wał so­bie spra­wę, że je­go od­kry­cia w nie­od­po­wie­dzial­nych rę­kach mo­gą nieść śmierć i znisz­cze­nie. To dla­te­go u pro­gu swe­go ży­cia ca­ły ma­ją­tek prze­ka­zał na wspar­cie ba­dań na­uko­wych, któ­re po­słu­żą bu­do­wie po­ko­ju na świe­cie. Tak ufun­do­wa­na zo­sta­ła, przy­zna­wa­na do dziś, Na­gro­da Nobla.

Lau­re­at­ką Na­gro­dy No­bla jest m.in. Jen­ni­fer Do­ud­na, ame­ry­kań­ska bio­che­mik i bio­log mo­le­ku­lar­na, któ­ra w 2012 ro­ku ogło­si­ła me­to­dę CRISPR/Cas. Umoż­li­wia ona do­ko­ny­wa­nie pre­cy­zyj­nych zmian w ko­dzie ge­ne­tycz­nym ro­ślin i zwie­rząt, da­jąc spo­sob­ność eli­mi­no­wa­nia cho­rób ge­ne­tycz­nych na po­zio­mie tka­nek lub ko­mó­rek. Dziś Do­ud­na ostrze­ga przed „dy­na­mi­tem”, któ­ry wy­na­la­zła – gło­śno sprze­ci­wia się wy­ko­rzy­sta­niu jej me­to­dy w ba­da­niach, któ­re pod­da­ją ma­ni­pu­la­cji ludz­ki kod DNA na eta­pie za­rod­ko­wym. Ze wzglę­du na wy­so­kie ry­zy­ko wy­stą­pie­nia nie­prze­wi­dzia­nych skut­ków w mu­ta­cjach DNA ko­lej­nych po­ko­leń lu­dzi pod­da­wa­nych tym eks­pe­ry­men­tom ro­dzą one sprze­ciw rów­nież wśród ba­da­czy wie­lu za­chod­nich ośrod­ków. Są oni prze­ko­na­ni, że w tym wy­pad­ku le­kar­stwo mo­że oka­zać się gor­sze od choroby.

Ge­ne­ty­ce bez wąt­pie­nia za­wdzię­cza­my nie­zwy­kły po­stęp w me­dy­cy­nie. Dzię­ki dia­gno­sty­ce mo­le­ku­lar­nej mo­że­my z co­raz więk­szą sku­tecz­no­ścią for­mu­ło­wać sper­so­na­li­zo­wa­ną te­ra­pię far­ma­ko­lo­gicz­ną, ce­lu­jąc w kon­kret­ną mu­ta­cję wy­kry­tą w tkan­ce no­wo­two­ro­wej. Gdy zna­my ge­ne­tycz­ne pre­dys­po­zy­cje pa­cjen­ta, z więk­szym po­wo­dze­niem roz­po­zna­je­my i za­po­bie­ga­my ta­kim cho­ro­bom, jak cu­krzy­ca, cho­ro­by ser­ca i na­czyń czy cho­ro­by no­wo­two­ro­we. W tych wszyst­kich wy­pad­kach wie­dza wspie­ra le­cze­nie i dzia­ła­nia profilaktyczne.

Szcze­gól­nie wraż­li­wym i trud­nym etycz­nie ob­sza­rem ge­ne­ty­ki kli­nicz­nej jest me­dy­cy­na pre­na­tal­na. Dia­gno­sty­ka sto­so­wa­na wzglę­dem nie­na­ro­dzo­ne­go pa­cjen­ta po­zwa­la roz­po­znać sze­reg cho­rób ge­ne­tycz­nych. Część z nich, jak na przy­kład roz­sz­czep krę­go­słu­pa czy nie­któ­re wa­dy ser­ca, moż­na ope­ro­wać we­wnątrz­ma­cicz­nie. Jed­nak więk­szość cho­rób wy­ni­ka­ją­cych z nie­pra­wi­dło­wej bu­do­wy ge­no­mu po­zo­sta­je nie­ule­czal­na. W ta­kich wy­pad­kach dia­gno­za po­zwa­la le­ka­rzom przy­go­to­wać się do na­ro­dzin cho­re­go dziec­ka, by za­pew­nić mu ko­niecz­ną po­moc me­dycz­ną, a w naj­trud­niej­szych sy­tu­acjach – ulżyć cier­pie­niu i za­dbać o bez­pie­czeń­stwo w ra­mio­nach ro­dzi­ców w ostat­nich chwi­lach krót­kie­go ży­cia. Ge­ne­ty­ka, któ­ra nie mo­że już le­czyć, wciąż mo­że po­twier­dzać god­ność człowieka.

Wy­zwa­nie, z ja­kim świat ge­ne­ty­ki współ­cze­śnie się mie­rzy, to skąd­inąd zro­zu­mia­łe pra­gnie­nie, by wy­eli­mi­no­wać cho­ro­by ge­ne­tycz­ne. Jest ono nie­zwy­kle sil­ne w świe­cie, któ­ry utoż­sa­mia szczę­ście ze zdro­wiem i nie­za­leż­no­ścią. Nie­ste­ty, błęd­na an­tro­po­lo­gia zbyt czę­sto pro­wa­dzi do te­go, że chcąc wy­eli­mi­no­wać cho­ro­bę, eli­mi­nu­je się sa­me­go pa­cjen­ta – jesz­cze przed je­go na­ro­dze­niem, w dro­dze aborcji…

Aby prze­zwy­cię­żyć tę nie­ludz­ką lo­gi­kę w me­dy­cy­nie, trze­ba uznać bez­rad­ność le­ka­rza i cier­pie­nie cho­rych i ich bli­skich, a wszyst­kie wy­sił­ki sku­pić na opie­ce i wspie­ra­ją­cym to­wa­rzy­sze­niu. Że­by ukształ­to­wać w me­dy­kach tę po­sta­wę du­cho­we­go mę­dr­ca, ko­niecz­ne są stu­dia bio­etycz­ne na aka­de­miach me­dycz­nych oraz for­mo­wa­nie le­ka­rzy w kie­run­ku „me­dy­cy­ny tro­ski”, któ­ra do­strze­ga nie tyl­ko dys­funk­cyj­ne cia­ło, ale rów­nież emo­cje, re­la­cje i du­cho­wość pacjenta.

Gdy Arm­strong sta­wiał swój ma­ły krok na Księ­ży­cu, ro­bił to ostroż­nie, ni­czym sa­per stą­pa­ją­cy po po­lu mi­no­wym. W pod­bo­jach ge­ne­tycz­ne­go mi­kro­ko­smo­su ko­niecz­na jest po­dob­na roz­wa­ga i po­ko­ra. W prze­ciw­nym ra­zie od­kry­cia w tej dzie­dzi­nie prę­dzej czy póź­niej oka­żą się śmier­cio­no­śną dla ludz­ko­ści de­to­na­cją, któ­rej tak bar­dzo oba­wiał się Al­fred Nobel.

Kin­ga Wenklar