Zaburzenie w każdej komórce ciała

Ja­kość ży­cia osób z ze­spo­łem Do­wna zale­ży od te­go, na ile ich ro­dzi­ce oraz spo­łecz­ność, w któ­rej ży­ją, po­mo­gą im się przy­sto­so­wać do ota­cza­ją­ce­go świa­ta i je­go wymagań.

Po­nie­waż ze­spół Do­wna jest za­bu­rze­niem ge­ne­tycz­nym, to nie moż­na go wy­le­czyć. – Jest to cho­ro­ba, któ­ra do­ty­ka wszyst­kie ko­mór­ki or­ga­ni­zmu czło­wie­ka, bo w każ­dej ko­mór­ce znaj­du­je się nie­pra­wi­dło­wa licz­ba chro­mo­so­mów wpły­wa­ją­ca na roz­wój nie­pra­wi­dło­wo­ści u da­nej oso­by – wy­ja­śnia dr n. med Ka­ta­rzy­na Dą­bek, spe­cja­li­sta neonatolog.

Jed­nym z pod­sta­wo­wych zja­wisk bio­lo­gicz­nych, wa­run­ku­ją­cych roz­wój or­ga­ni­zmów ży­wych, jest po­dział ko­mór­ki. To wła­śnie na po­zio­mie me­jo­tycz­ne­go po­dzia­łu ko­mór­ki mo­gą zajść nie­pra­wi­dło­wo­ści w pro­ce­sie roz­dzia­łu chro­mo­so­mów i do mę­skiej lub żeń­skiej ko­mór­ki roz­rod­czej mo­że „tra­fić” je­den chro­mo­som wię­cej, niż w przy­pad­ku zdro­wych or­ga­ni­zmów. W mo­men­cie za­płod­nie­nia, no­wo­pow­sta­ła ko­mór­ka ma je­den do­dat­ko­wy chro­mo­som i ta nie­pra­wi­dło­wość bę­dzie „po­wie­la­na” w każ­dej ko­mór­ce roz­wi­ja­ją­ce­go się organizmu.

Ze­spół Do­wna cha­rak­te­ry­zu­je obec­ność do­dat­ko­we­go chro­mo­so­mu 21 al­bo je­go czę­ści. Ca­ły do­dat­ko­wy chro­mo­som 21, czy­li pro­sta tri­so­mia 21, jest przy­czy­ną ze­spo­łu Do­wna w 95 proc. przy­pad­ków. By­wa jed­nak tak, że w pier­wot­nie zdro­wym za­rod­ku, na eta­pie wcze­snych po­dzia­łów ko­mór­ko­wych, do­cho­dzi do za­bu­rzeń w po­dzia­le chro­mo­so­mów tyl­ko w czę­ści ko­mó­rek. Ta­ka for­ma ze­spo­łu Do­wna (1–2 proc.) okre­śla­na jest mia­nem mo­za­icy­zmu. W 2–3 proc. przy­pad­ków ze­spół Do­wna mo­że być spo­wo­do­wa­ny prze­miesz­cze­niem się (trans­lo­ka­cją) frag­men­tu chro­mo­so­mu w in­ne miejsce.

Dla­cze­go to roz­róż­nie­nie po­sta­ci ze­spo­łu Do­wna jest istot­ne? Ry­zy­ko po­wtó­rze­nia tri­so­mii 21 w ko­lej­nych cią­żach wy­no­si je­den pro­cent, ale w przy­pad­ku trans­lo­ka­cji ko­niecz­ne jest prze­ba­da­nie ro­dzi­ców, czy nie są no­si­cie­la­mi bez­ob­ja­wo­wej zmia­ny ge­ne­tycz­nej. Je­że­li oj­ciec lub mat­ka są no­si­cie­la­mi trans­lo­ka­cji zrów­no­wa­żo­nej, ry­zy­ko wy­stą­pie­nia ze­spo­łu Do­wna u ko­lej­ne­go dziec­ka znacz­nie wzra­sta. Na­to­miast u pa­cjen­tów z mo­zai­ko­wą po­sta­cią ze­spo­łu Do­wna, kie­dy część ko­mó­rek ma pra­wi­dło­wy ka­rio­typ, a część nie, mo­że­my ob­ser­wo­wać mniej­sze na­si­le­nie nie­pra­wi­dło­wo­ści cha­rak­te­ry­stycz­nych dla chorych.

Ogra­ni­czyć skut­ki choroby

– Po­mi­mo te­go, że obec­nie nie ist­nie­je sku­tecz­ne le­cze­nie przy­czy­no­we (Fun­da­cja im. Jérôma Lejeun’a pro­wa­dzi ba­da­nia nad moż­li­wo­ścią le­cze­nia ze­spo­łu Do­wna), bar­dzo waż­ne jest, aby po­przez od­po­wied­nie po­stę­po­wa­nie ob­ja­wo­we, jak naj­bar­dziej ogra­ni­czyć skut­ki cho­ro­by – prze­ko­nu­je dr Ka­ta­rzy­na Dą­bek. U pa­cjen­tów z wro­dzo­ną wa­dą ser­ca sto­so­wa­ne jest le­cze­nie ope­ra­cyj­ne, po­dob­nie u dzie­ci z wro­dzo­ny­mi wa­da­mi prze­wo­du po­kar­mo­we­go. U pa­cjen­tów z za­bu­rze­nia­mi wzro­ku lub słu­chu sto­su­je się od­po­wied­nią ko­rek­cję, by nie po­głę­biać za­bu­rzeń in­te­lek­tu­al­nych – do­brze kształ­to­wa­ne mo­wa, słuch i wzrok po­zwa­la­ją le­piej przy­swa­jać in­for­ma­cje do­cie­ra­ją­ce z ota­cza­ją­ce­go świa­ta. U cho­rych z za­bu­rze­nia­mi tar­czy­cy waż­ne jest sto­so­wa­nie le­ków, któ­re te za­bu­rze­nia bę­dą wyrównywać.

Jak prze­ko­nu­je spe­cja­li­sta neo­na­to­log, u każ­de­go z pa­cjen­tów z ze­spo­łem Do­wna ko­niecz­ne jest sto­so­wa­nie tzw. wcze­sne­go wspo­ma­ga­nia roz­wo­ju – w ośrod­kach re­ha­bi­li­ta­cji. – Ko­niecz­na jest sys­te­ma­tycz­ność i nie­ule­ga­nie ka­pry­som czy upo­ro­wi dziec­ka – pod­kre­śla dr Ka­ta­rzy­na Dą­bek i zwra­ca uwa­gę, że waż­ne jest tak­że dba­nie za­rów­no o die­tę, jak i spraw­ność fi­zycz­ną dziecka.

Wie­le osób z tri­so­mią 21 bar­dzo do­brze ra­dzi so­bie w spo­łe­czeń­stwie, po­tra­fi o sie­bie za­dbać, za­trosz­czyć się o pod­sta­wo­we potrzeby.

W przy­pad­ku osób z ze­spo­łem Do­wna na­le­ży uwa­żać ze sło­dy­cza­mi, by zbyt ła­two nie do­pu­ścić do oty­ło­ści. Le­ka­rze za­le­ca­ją tak­że dba­nie o ruch dziec­ka i nie cho­dzi tu tyl­ko o za­ję­cia gim­na­stycz­ne ofe­ro­wa­ne przez przed­szko­le, szko­łę czy spe­cja­li­stycz­ne ośrod­ki (tak­że re­ha­bi­li­ta­cyj­ne), ale rów­nież o spa­ce­ry, wy­ciecz­ki w gó­ry, czy in­ną ak­tyw­ność fi­zycz­ną, któ­rą po­dej­mie ca­ła ro­dzi­na. – Im wię­cej uda się zro­bić na wcze­snym eta­pie roz­wo­ju, im bar­dziej ro­dzi­ce bę­dą dbać o roz­wój ru­cho­wy i in­te­lek­tu­al­ny dziec­ka do 4–5 ro­ku ży­cia, tym lep­sze efek­ty moż­na osią­gnąć – mó­wi le­kar­ka i do­da­je, że nie zna­czy to, że póź­niej o ten roz­wój nie na­le­ży wal­czyć – jak naj­bar­dziej wska­za­na jest dal­sza pra­ca, ale lep­sze efek­ty osią­ga się wów­czas, gdy pra­cę z dziec­kiem roz­pocz­nie się wcześniej.

Ja­kość ich ży­cia za­le­ży od nas

Obec­nie śred­nia dłu­gość ży­cia osób z tri­so­mią 21 to 58,6 lat; ale co czwar­ta oso­ba z ze­spo­łem Do­wna ży­je dłu­żej niż 62,9 lat. Śred­nia dłu­gość ży­cia znacz­nie się wy­dłu­ży­ła na prze­strze­ni ostat­nich lat, np. w la­tach 80. ubie­głe­go wie­ku cho­rzy do­ży­wa­li mak­sy­mal­nie do 25 ro­ku życia.

– Obec­nie dzię­ki roz­wo­jo­wi opie­ki nad pa­cjen­ta­mi, zna­jo­mo­ści przy­czyn nie­któ­rych scho­rzeń to­wa­rzy­szą­cych i moż­li­wo­ści ich le­cze­nia, oso­by z ze­spo­łem Do­wna ży­ją dość dłu­go. To bar­dzo do­bra wia­do­mość, ale pa­ra­dok­sal­nie ge­ne­ru­je du­że po­czu­cie lę­ku wśród ro­dzi­ców dzie­ci z tym scho­rze­niem, któ­rzy zda­ją so­bie spra­wę, że naj­praw­do­po­dob­niej oni odej­dą szyb­ciej niż ich dzie­ci. Za­sta­na­wia­ją się więc, ja­ka przy­szłość cze­ka ich sy­na czy cór­kę po ich śmier­ci –-za­uwa­ża dr Ka­ta­rzy­na Dąbek.

Ja­kość ży­cia osób z ze­spo­łem Do­wna za­le­ży przede wszyst­kim od stop­nia nie­peł­no­spraw­no­ści in­te­lek­tu­al­nej, ale rów­nież od scho­rzeń to­wa­rzy­szą­cych. Wie­le osób z tri­so­mią 21 bar­dzo do­brze ra­dzi so­bie w spo­łe­czeń­stwie, po­tra­fi o sie­bie za­dba, za­trosz­czyć się o pod­sta­wo­we po­trze­by. Ja­koś ży­cia za­le­ży rów­nież od te­go, na ile ro­dzi­ce wy­cho­wu­ją­cy oso­by z ze­spo­łem Do­wna bę­dą po­tra­fi­li na­uczyć swo­ich pod­opiecz­nych sa­mo­dziel­no­ści, trosz­cze­nia się o sie­bie, wy­ko­ny­wa­nia pro­stych, pod­sta­wo­wych prac.

– Oso­by z tri­so­mią są zwy­kle po­god­ne, do­bre, ra­do­sne. Od nas, ja­ko od spo­łe­czeń­stwa, za­le­ży w du­żej mie­rze to, jak bę­dzie wy­glą­dać ich ży­cie. Na ile bę­dzie­my po­tra­fi­li im po­móc przy­sto­so­wać się do ota­cza­ją­ce­go świa­ta i je­go wy­ma­gań – pod­kre­śla dr Ka­ta­rzy­na Dąbek.

Prze­my­sław Radzyński