Zabu­rzenie w każdej komórce ciała

Jakość życia osób z zespołem Downa zależy od tego, na ile ich rodzice oraz spo­łeczność, w której żyją, pomogą im się przy­sto­sować do ota­cza­jącego świata i jego wymagań.

Ponieważ zespół Downa jest zabu­rzeniem gene­tycznym, to nie można go wyleczyć. – Jest to choroba, która dotyka wszystkie komórki orga­nizmu czło­wieka, bo w każdej komórce znajduje się nie­pra­wi­dłowa liczba chro­mo­somów wpły­wająca na rozwój nie­pra­wi­dło­wości u danej osoby – wyjaśnia dr n. med Kata­rzyna Dąbek, spe­cja­lista neo­na­tolog.

Jednym z pod­sta­wowych zjawisk bio­lo­gicznych, warun­ku­jących rozwój orga­nizmów żywych, jest podział komórki. To właśnie na poziomie mejo­tycznego podziału komórki mogą zajść nie­pra­wi­dło­wości w pro­cesie roz­działu chro­mo­somów i do męskiej lub żeń­skiej komórki roz­rodczej może „trafić” jeden chro­mosom więcej, niż w przy­padku zdrowych orga­nizmów. W momencie zapłod­nienia, nowo­pow­stała komórka ma jeden dodatkowy chro­mosom i ta nie­pra­wi­dłowość będzie „powielana” w każdej komórce roz­wi­ja­jącego się orga­nizmu.

Zespół Downa cha­rak­te­ryzuje obecność dodat­kowego chro­mosomu 21 albo jego części. Cały dodatkowy chro­mosom 21, czyli prosta tri­somia 21, jest przy­czyną zespołu Downa w 95 proc. przy­padków. Bywa jednak tak, że w pier­wotnie zdrowym zarodku, na etapie wcze­snych podziałów komór­kowych, dochodzi do zaburzeń w podziale chro­mo­somów tylko w części komórek. Taka forma zespołu Downa (1–2 proc.) okre­ślana jest mianem moza­icyzmu. W 2–3 proc. przy­padków zespół Downa może być spo­wo­dowany prze­miesz­czeniem się (trans­lo­kacją) frag­mentu chro­mosomu w inne miejsce.

Dla­czego to roz­róż­nienie postaci zespołu Downa jest istotne? Ryzyko powtó­rzenia tri­somii 21 w kolejnych ciążach wynosi jeden procent, ale w przy­padku trans­lo­kacji konieczne jest prze­ba­danie rodziców, czy nie są nosi­cielami bez­ob­ja­wowej zmiany gene­tycznej. Jeżeli ojciec lub matka są nosi­cielami trans­lo­kacji zrów­no­wa­żonej, ryzyko wystą­pienia zespołu Downa u kolejnego dziecka znacznie wzrasta. Nato­miast u pacjentów z mozaikową postacią zespołu Downa, kiedy część komórek ma pra­wi­dłowy kariotyp, a część nie, możemy obser­wować mniejsze nasi­lenie nie­pra­wi­dło­wości cha­rak­te­ry­stycznych dla chorych.

Ogra­niczyć skutki choroby

– Pomimo tego, że obecnie nie ist­nieje sku­teczne leczenie przy­czynowe (Fun­dacja im. Jérôma Lejeun’a pro­wadzi badania nad moż­li­wością leczenia zespołu Downa), bardzo ważne jest, aby poprzez odpo­wiednie postę­po­wanie objawowe, jak naj­bar­dziej ogra­niczyć skutki choroby – prze­konuje dr Kata­rzyna Dąbek. U pacjentów z wro­dzoną wadą serca sto­sowane jest leczenie ope­ra­cyjne, podobnie u dzieci z wro­dzonymi wadami przewodu pokar­mowego. U pacjentów z zabu­rze­niami wzroku lub słuchu stosuje się odpo­wiednią korekcję, by nie pogłębiać zaburzeń inte­lek­tu­alnych – dobrze kształ­towane mowa, słuch i wzrok pozwalają lepiej przy­swajać infor­macje docie­rające z ota­cza­jącego świata. U chorych z zabu­rze­niami tar­czycy ważne jest sto­so­wanie leków, które te zabu­rzenia będą wyrów­nywać.

Jak prze­konuje spe­cja­lista neo­na­tolog, u każdego z pacjentów z zespołem Downa konieczne jest sto­so­wanie tzw. wcze­snego wspo­ma­gania rozwoju – w ośrodkach reha­bi­li­tacji. – Konieczna jest sys­te­ma­tyczność i nie­ule­ganie kaprysom czy uporowi dziecka – pod­kreśla dr Kata­rzyna Dąbek i zwraca uwagę, że ważne jest także dbanie zarówno o dietę, jak i sprawność fizyczną dziecka.

Wiele osób z tri­somią 21 bardzo dobrze radzi sobie w spo­łe­czeń­stwie, potrafi o siebie zadbać, zatroszczyć się o pod­stawowe potrzeby.

W przy­padku osób z zespołem Downa należy uważać ze sło­dy­czami, by zbyt łatwo nie dopuścić do oty­łości. Lekarze zalecają także dbanie o ruch dziecka i nie chodzi tu tylko o zajęcia gim­na­styczne ofe­rowane przez przed­szkole, szkołę czy spe­cja­li­styczne ośrodki (także reha­bi­li­ta­cyjne), ale również o spacery, wycieczki w góry, czy inną aktywność fizyczną, którą podejmie cała rodzina. – Im więcej uda się zrobić na wczesnym etapie rozwoju, im bar­dziej rodzice będą dbać o rozwój ruchowy i inte­lek­tualny dziecka do 4–5 roku życia, tym lepsze efekty można osiągnąć – mówi lekarka i dodaje, że nie znaczy to, że później o ten rozwój nie należy walczyć – jak naj­bar­dziej wskazana jest dalsza praca, ale lepsze efekty osiąga się wówczas, gdy pracę z dzieckiem roz­pocznie się wcze­śniej.

Jakość ich życia zależy od nas

Obecnie średnia długość życia osób z tri­somią 21 to 58,6 lat; ale co czwarta osoba z zespołem Downa żyje dłużej niż 62,9 lat. Średnia długość życia znacznie się wydłużyła na prze­strzeni ostatnich lat, np. w latach 80. ubie­głego wieku chorzy dożywali mak­sy­malnie do 25 roku życia.

– Obecnie dzięki roz­wojowi opieki nad pacjentami, zna­jo­mości przyczyn nie­których schorzeń towa­rzy­szących i moż­li­wości ich leczenia, osoby z zespołem Downa żyją dość długo. To bardzo dobra wia­domość, ale para­dok­salnie generuje duże poczucie lęku wśród rodziców dzieci z tym scho­rzeniem, którzy zdają sobie sprawę, że naj­praw­do­po­dobniej oni odejdą szybciej niż ich dzieci. Zasta­na­wiają się więc, jaka przy­szłość czeka ich syna czy córkę po ich śmierci –-zauważa dr Kata­rzyna Dąbek.

Jakość życia osób z zespołem Downa zależy przede wszystkim od stopnia nie­peł­no­spraw­ności inte­lek­tu­alnej, ale również od schorzeń towa­rzy­szących. Wiele osób z tri­somią 21 bardzo dobrze radzi sobie w spo­łe­czeń­stwie, potrafi o siebie zadba, zatroszczyć się o pod­stawowe potrzeby. Jakoś życia zależy również od tego, na ile rodzice wycho­wujący osoby z zespołem Downa będą potrafili nauczyć swoich pod­opiecznych samo­dziel­ności, trosz­czenia się o siebie, wyko­ny­wania pro­stych, pod­sta­wowych prac.

– Osoby z tri­somią są zwykle pogodne, dobre, radosne. Od nas, jako od spo­łe­czeństwa, zależy w dużej mierze to, jak będzie wyglądać ich życie. Na ile będziemy potrafili im pomóc przy­sto­sować się do ota­cza­jącego świata i jego wymagań – pod­kreśla dr Kata­rzyna Dąbek.

 

Prze­mysław Radzyński

Może zainteresują Cię także inne poruszane przez nas zagadnienia?

%d bloggers like this: