Lekarz o dorosłych z zespołem Downa: Są aniołami pośród nas

Pa­cjen­ci z ze­spo­łem Do­wna są anio­ła­mi po­śród nas. To jest nasz do­dat­ko­wy ko­smos. Mam wśród nich gru­pę swo­ich wiel­kich przy­ja­ciół – mó­wi pe­dia­tra i ge­ne­tyk kli­nicz­ny prof. dr hab. n. med. Jo­lan­ta Wierz­ba, któ­ra od po­nad 30 lat zaj­mu­je się cho­ry­mi z tri­so­mią 21. Me­dy­cy­na okre­su do­ro­sło­ści osób z ze­spo­łem Do­wna to te­ma­ty­ka ko­lej­ne­go wy­kła­du z cy­klu Bio­ethics Lab, któ­ry jest już do­stęp­ny na stro­nach In­ter­dy­scy­pli­nar­nej Aka­de­mii Bioetyki.

W Pol­sce ży­je oko­ło 60 tys. osób z ze­spo­łem Do­wna. Po­nad 70 proc. z nich do­ży­wa po­nad 50 lat. W cza­sie wy­kła­du „Do­ro­sły z ze­spo­łem Do­wna” prof. Jo­lan­ta Wierz­ba zwró­ci­ła uwa­gę, że do­ro­słe oso­by są bar­dziej wy­ma­ga­ją­cy­mi pa­cjen­ta­mi, tak­że ze wzglę­du na sys­tem opie­ki zdro­wot­nej, gdyż dziec­ko za­przy­jaź­nia się z pe­dia­trą, któ­ry zaj­mu­je się po­nad­to kom­plek­so­wą opie­ką, wie­lo­na­rzą­do­wą. Do­ro­śli pa­cjen­ci ko­rzy­sta­ją z po­mo­cy już wie­lu spe­cja­li­stów, z któ­ry­mi re­la­cje prze­sta­ją na ogół być moc­no sper­so­na­li­zo­wa­ne, a to sta­no­wi do­dat­ko­wą trud­ność dla osób z ze­spo­łem Do­wna. – Dla le­ka­rzy wy­zwa­niem jest cią­głość opie­ki nad pa­cjen­tem z ze­spo­łem Do­wna i prze­cho­dze­nie z okre­su dzie­cię­ce­go w okres do­ro­sło­ści – za­zna­cza prof. Wierzba.

Uni­kal­ny­mi pro­ble­ma­mi osób z tri­so­mią 21 są m.in. przed­wcze­sne sta­rze­nie się i wyż­sza to­le­ran­cja bó­lu, co – w po­łą­cze­niu z utrud­nio­ną ko­mu­ni­ka­cją wer­bal­ną – mo­że opóź­niać dia­gno­zo­wa­nie róż­nych chorób.

Pe­dia­tra i ge­ne­tyk kli­nicz­ny za­uwa­ży­ła, że ze wzglę­du na róż­ni­ce w bu­do­wie bio­lo­gicz­nej twa­rzy u osób z ze­spo­łem Do­wna, czę­ściej wy­stę­pu­ją cho­ro­by ukła­du od­de­cho­we­go. Po­nie­waż pa­cjen­ci nie za­wsze po­tra­fią kasz­leć i od­krztu­szać, ma­ją ten­den­cje do za­chły­sto­we­go za­pa­le­nia płuc. Le­karz za­le­ca szcze­pie­nia (m.in. prze­ciw COVID-19, gry­pie i pneu­mo­ko­kom) i pod­kre­śla, że nie ma żad­nych prze­ciw­wska­zań ze wzglę­du na ze­spół Downa.

Prof. Wierz­ba zwró­ci­ła uwa­gę na ze­spół Pi­cwic­ka wy­stę­pu­ją­cy u ok. 60 proc. do­ro­słych z tri­so­mią 21, któ­ry ob­ja­wia się oty­ło­ścią, nad­mier­ną sen­no­ścią w cią­gu dnia i chra­pa­niem. Spe­cja­li­sta za­le­ca sto­so­wa­nie ma­sek tle­no­wych, mo­ni­to­ro­wa­nie od­de­chu i pro­ste ćwi­cze­nia oddechowe.

40 proc. osób z ze­spo­łem Do­wna ma róż­ne wa­dy ser­ca, z któ­rych wy­ni­ka­ją pro­ble­my kar­dio­lo­gicz­ne – naj­czę­ściej nie­do­ci­śnie­nie i cho­ro­ba nie­do­krwien­na. W ra­mach pro­fi­lak­ty­ki sto­su­je się m.in. re­gu­lar­ne ECHO ser­ca, sa­na­cję ja­my ust­nej, szcze­pie­nia oraz ak­tyw­ność fizyczną.

U osób z ze­spo­łem Do­wna znacz­nie czę­ściej niż w ca­łej po­pu­la­cji wy­stę­pu­je nie­do­czyn­ność tar­czy­cy (50 proc. / 8 proc.). En­do­kry­no­lo­dzy za­le­ca­ją raz w ro­ku prze­pro­wa­dze­nie ba­da­nia TSH. Wię­cej niż jed­nej trze­ciej pa­cjen­tów do­ty­czy pro­blem oty­ło­ści. Prof. Wierz­ba pod­po­wia­da, aby za­sto­so­wać kro­ko­mierz, bo po­za mo­bi­li­za­cją do ak­tyw­no­ści fi­zycz­nej wno­si on ele­ment zabawy.

Cho­ro­bą tej gru­py pa­cjen­tów jest tak­że cu­krzy­ca, a pod­sta­wą po­stę­po­wa­nia w tym przy­pad­ku po­win­na być die­ta. Cha­rak­te­ry­stycz­ne dla osób z ze­spo­łem Do­wna są tak­że oste­ope­nia i oste­opo­ro­za oraz pa­to­lo­gicz­ne zła­ma­nia ko­ści. Pre­wen­cyj­nie w scho­rze­niach ukła­du kost­ne­go su­ple­men­tu­je się wapń i wi­ta­mi­nę D3.

Prof. Wierz­ba zwró­ci­ła uwa­gę, że zmia­ny za­cho­wa­nia u ko­biet z ze­spo­łem Do­wna w okre­sie oko­ło­men­stru­acyj­nym są zwy­kle bar­dziej na­si­lo­ne niż w przy­pad­ku po­zo­sta­łej czę­ści po­pu­la­cji. Pe­dia­tra i ge­ne­tyk kli­nicz­ny pod­kre­śli­ła, że u ko­biet z tri­so­mią 21 za­cho­wa­na jest płod­ność, a w przy­pad­ku cią­ży praw­do­po­do­bień­stwo uro­dze­nia dziec­ka z ze­spo­łem Do­wna wy­no­si dwie trzecie.

Pro­fe­sor za­zna­czy­ła, że dziew­czyn­ki z ze­spo­łem Do­wna bar­dzo chcą się po­do­bać i czę­sto za­cho­wa­nie oso­by płci prze­ciw­nej od­bie­ra­ją opacz­nie, dla­te­go w ta­kich sy­tu­acjach nie­trud­no o nad­uży­cia. – Wie­lo­krot­nie słu­cha­łam opo­wie­ści na te­mat ewi­dent­ne­go wy­ko­rzy­sta­nia sek­su­al­ne­go oso­by nie­peł­no­spraw­nej z ze­spo­łem ge­ne­tycz­nym i ona nie przed­sta­wia­ła te­go ja­ko cze­goś nie­ko­rzyst­ne­go – wręcz prze­ciw­nie – mó­wi prof. Wierz­ba ape­lu­jąc do ro­dzi­ców o czuj­ność i szcze­gól­ną tro­skę w tym wymiarze.

Z wie­kiem u pa­cjen­tów z ze­spo­łem Do­wna na­si­la­ją się pro­ble­my z prze­wo­dem po­kar­mo­wym czy z ten­den­cją do od­wad­nia­nia. Cha­rak­te­ry­stycz­ne są tak­że pro­ble­my oto­la­ryn­go­lo­gicz­ne, jak nie­do­słuch. Nie moż­na też lek­ce­wa­żyć wi­zyt u oku­li­sty, bo np. za­ćma u pa­cjen­tów z ze­spo­łem Do­wna za­czy­na się już po 30. ro­ku życia.

Je­śli cho­dzi o cho­ro­by no­wo­two­ro­we, to ra­ki trzo­nu ma­ci­cy, pier­si, ne­rek wy­stę­pu­ją rza­dziej niż w po­zo­sta­łej po­pu­la­cji, na­to­miast oso­by z ze­spo­łem Do­wna czę­ściej cho­ru­ją na bia­łacz­ki i no­wo­two­ry jądra.

Czę­ścią te­go ze­spo­łu ge­ne­tycz­ne­go jest tak­że de­men­cja. Pierw­szym ob­ja­wem jest trud­ność w po­dej­mo­wa­niu de­cy­zji, np. w co się ubrać.

– Wśród nas są ta­kie anio­ły [wy­świe­tla­jąc ob­raz „Ad­o­ra­cja Dzie­ciąt­ka” A. Man­te­gna] i ty­mi anio­ła­mi są na­si pa­cjen­ci. Ja za­wsze mó­wię, że to jest ta­ki nasz do­dat­ko­wy ko­smos. Mó­wi­łam o nich pań­stwu me­dycz­nie, na­to­miast ja wśród gru­py wa­szych dzie­ci mam gru­pę swo­ich wiel­kich przy­ja­ciół – po­wie­dzia­ła koń­cząc wy­kład prof. Jo­lan­ta Wierzba.

Wy­kład „Do­ro­sły z ze­spo­łem Do­wna” jest do­stęp­ny w ser­wi­sie YouTu­be na ka­na­le In­ter­dy­scy­pli­nar­nej Aka­de­mii Bio­ety­ki. Na śro­dę 30 mar­ca o godz. 19.00 za­pla­no­wa­na jest se­sja Q&A, w cza­sie któ­rej prof. Wierz­ba bę­dzie na ży­wo od­po­wia­da­ła na py­ta­nia widzów.

Prof. dr hab. n. med. Jo­lan­ta Wierz­ba jest pe­dia­trą, ge­ne­ty­kiem kli­nicz­nym i spe­cja­li­stą pe­dia­trii me­ta­bo­licz­nej. Jest or­dy­na­to­rem Od­dzia­łu Pa­to­lo­gii Wie­ku Nie­mow­lę­ce­go w Kli­ni­ce Pe­dia­trii, He­ma­to­lo­gii, On­ko­lo­gii, asy­sten­tem Po­rad­ni Ge­ne­tycz­nej Uni­wer­sy­tec­kie­go Cen­trum Kli­nicz­ne­go w Gdań­sku, ad­iunk­tem Za­kła­du Pie­lę­gniar­stwa Ogól­ne­go Wy­dzia­łu Na­uk o Zdro­wiu Gdań­skie­go Uni­wer­sy­te­tu Me­dycz­ne­go. Prof. Wierz­ba jest au­to­rem i współ­au­to­rem po­nad 250 prac na­uko­wych, głów­nie z za­kre­su ge­ne­ty­ki kli­nicz­nej oraz pe­dia­trii me­ta­bo­licz­nej. Jest opie­ku­nem me­dycz­nym sto­wa­rzy­sze­nia Ja też oraz sto­wa­rzy­sze­nia Bar­dziej Ko­cha­ni. Jest współ­au­tor­ką ksią­żek na te­mat ze­spo­łu Do­wna oraz wi­ce­prze­wod­ni­czą­cą Pol­skie­go To­wa­rzy­stwa Ge­ne­ty­ki Człowieka.

Bio­ethics Lab to no­wa­tor­ski dwu­let­ni cykl spo­tkań kie­ro­wa­ny głów­nie do mię­dzy­na­ro­do­wej spo­łecz­no­ści bio­ety­ków i na­ukow­ców z róż­nych dzie­dzin opar­ty o in­ter­dy­scy­pli­nar­ne wy­kła­dy wy­bit­nych eks­per­tów. Do­stęp do dys­ku­sji i wy­kła­dów jest bez­płat­ny, otwar­ty dla wszyst­kich za­in­te­re­so­wa­nych, w tym studentów.

Bio­ethics Lab to je­den z pro­jek­tów w ra­mach po­wsta­łej w Kra­ko­wie In­ter­dy­scy­pli­nar­nej Aka­de­mii Bio­ety­ki, któ­rej ce­lem jest po­pu­la­ry­za­cja na­uki, roz­wój bio­ety­ki i edu­ka­cji bio­etycz­nej w Pol­sce, a tak­że pro­mo­cja wie­dzy i ba­dań na­uko­wych w za­kre­sie na­uk przy­rod­ni­czych i me­dycz­nych, któ­re są nie­od­łącz­nie zwią­za­ne z licz­ny­mi, wciąż no­wy­mi dy­le­ma­ta­mi na­tu­ry etycznej.

In­ter­dy­scy­pli­nar­na Aka­de­mia Bio­ety­ki zo­sta­ła ob­ję­ta ho­no­ro­wym pa­tro­na­tem Mi­ni­stra Edu­ka­cji i Na­uki. Pro­jekt jest do­fi­nan­so­wa­ny ze środ­ków bu­dże­tu pań­stwa w ra­mach pro­gra­mu Spo­łecz­na Od­po­wie­dzial­ność Nauki.

Szcze­gó­ły na www.akademiabioetyki.pl.