Page 136 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

136 Rozdział 2

18 i zespół Pataua – trisomię 13 . Trisomie autosomalne pozostałych par
55
chromosomów mają charakter letalny w okresie prenatalnym, a obciążo-
ne nimi embriony zawsze ulegają poronieniu samoistnemu, dlatego nie
występują u dzieci żywo urodzonych . Aż 95% płodów z trisomią 13 i 18
56
jest ronionych – wskaźnik ten jest niższy dla nosicieli trisomii 21 i z tego
względu zespół Downa występuje u noworodków o wiele częściej niż ze-
spół Edwardsa i Pataua . Dwa ostatnie wykazują jednak o wiele cięższy
57
fenotyp chorobowy niż trisomia 21 .
58
Za zespół Downa odpowiada trisomia autosomalna chromosomu
21, będąca efektem regularnej trisomii, translokacji niezrównoważonej
lub najrzadziej kariotypu mozaikowego (mozaicyzmu). W blisko 90%
przypadków warunkująca ją nondysjunkcja 21. pary chromosomów
występuje w trakcie podziału mejotycznego matki. W pozostałych 10%
sytuacji klicznych nondysjunkcja dokonuje się po stronie ojca. Szacun-
kowo zespół Downa jest stwierdzany u jednego na 700 urodzonych dzie-
ci, przy czym tylko około 10% płodów obciążonych zespołem dożywa
porodu. Więcej niż 60–75% embrionów ulega poronieniu samoistnemu
we wczesnej ciąży. Ryzyko wystąpienia trisomii 21 wzrasta wraz z wie-
kiem matki i po 45. roku życia osiąga częstotliwość 1:22 żywych urodzeń.
Oprócz wieku ciężarnej za istotne faktory ryzyka genetycznego uznaje
się nosicielstwo translokacji zrównoważonej przez jednego z rodziców
oraz posiadanie przez jednego lub obojga rodziców nieprawidłowego
kariotypu. Dzieci z zespołem Downa wykazują charakterystyczne cechy
somatyczne i behawioralne. W grupie wad somatycznych stwierdza się
najczęściej: niski wzrost, skośne ustawienie szpar powiekowych, zapad-
nięty grzbiet nosa, gładkie i proste włosy, krótką szyję z widocznym fał-
dem skórnym, krótkogłowie, krótki tułów, okrągłą i płaską twarz, otwarte
usta z wystającym językiem, wywiniętą wargę dolną, zmarszczkę nakąt-

55 Por. E. Passarge. Genetyka. Ilustrowany przewodnik, Warszawa: Wydawnictwo Le-
karskie PZWL, 2004, s. 400.
56 Por. tamże.
57 Por. L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka medyczna, dz.
cyt., s. 138.
58 Por. tamże.