Page 137 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

Niezawiniona utrata dziecka… 137

ną, krótkie i szerokie dłonie, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny
uszne, osłabioną odporność, zaburzenia metaboliczne, niepłodność męż-
czyzn, zmniejszoną płodność kobiet, szybkie starzenie się organizmu, ni-
ską średnią długość życia, wady i dysfunkcje układu kostno-stawowego,
mięśniowego, moczowo-płciowego, sercowo-naczyniowego, pokarmo-
wego i ośrodkowego układu nerwowego. W aspekcie behawioralno-ko-
gnitywnym wskazuje się na opóźnienie rozwoju umysłowego i ruchowe-
go, umiarkowane upośledzenie umysłowe, zaburzenia rozwoju mowy,
większe ryzyko wystąpienia autyzmu dziecięcego, depresji, ADHD, jak
również choroby Alzheimera w późniejszym wieku. Wyodrębniono dwa
typy zespołu Downa: tarczycowy i przysadkowy. Osoby z typem tarczy-
cowym, ujawniające objawy niedoczynności tarczycy, cechują się pogod-
nym i życzliwym dla innych usposobieniem, niskim wzrostem, gruboko-
ścistą sylwetką, nadwagą lub otyłością, ochrypłym głosem, grubą tkanką
podskórną, niezgrabnymi i krótkimi kończynami. W przeciwieństwie do
poprzedniego typ przysadkowy wyróżnia destrukcyjne zachowanie, ni-
ski wzrost, drobnokoścista sylwetka, cienka tkanka podskórna, wysoki
głos, zgrabne kończyny i rzadsze problemy z nadwagą. Zespół Downa
jest najczęściej diagnozowaną aneuploidią autosomalną u ludzkich pło-
dów i noworodków .
59
Po zespole Downa drugą pod względem częstotliwości rozpozna-
waną trisomią jest zespół Edwardsa, szacowany na 1:6 000 urodzeń.

59 Por. T. Ferenc, H. Kozłowska, W. Bratkowska, Zespoły aberracji chromosomowych,
w: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa, T. Ferenc, wyd. II, Wrocław:
Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2003, s. 363–368; T. Ferenc, W. Bratkowska,
M. Pacholczyk, L. Jakubowski, Zespoły aberracji chromosomowych, w: Genetyka medycz-
na. Podręcznik dla studentów, red. G. Drewa, T. Ferenc. Wrocław: Wydawnictwo Else-
vier Urban & Partner, 2011, s. 479–481; L. Sadowska, M. Mysłek-Prucnal, A. M. Choiń-
ska, A. Mazur. Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych
i przeglądu literatury przedmiotu. „Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego”
2009 nr 1, s. 8–16; M. Chuchracki, K. Ziółkowska, K. A. Sklepik, T. Opala, A. Sędziak.
Występowanie zespołu Downa w wybranych wskazaniach do wykonania amniopunkcji
genetycznych w latach 1997–2012. „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 7: 2014
nr 3, s. 143–148; L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka medyczna,
dz. cyt., s. 132–136.