Page 131 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

Niezawiniona utrata dziecka… 131

nień warunkowanych nieprawidłowym genotypem płodu . Anomalie
35
liczbowe przyjmują postać aneuploidii i poliploidii . W zakresie ane-
*
uploidii występują trisomie (40–52%) oraz monosomie X (13–25%) .
**
35 Por. B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak,
Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień, dz. cyt., s. 897;
G. Jakiel, D. Robak-Chołubek, J. Tkaczuk-Włach, Poronienia samoistne, dz. cyt., s. 191.
* Aneuploidia i poliploidia to aberracje liczbowe chromosomów. Aneuploidia jest re-
zultatem nondysjunkcji, czyli braku oddzielenia sie od siebie par chromosomów ho-
mologicznych w procesie mitozy lub mejozy. W wyniku tej aberracji embrion zostaje
wyposażony w dodatkowy pojedynczy chromosom lub traci chromosomy stanowiące
normę ich haploidalnej liczby w genotypie człowieka. W efekcie dochodzi do niedoboru
lub nadmiaru liczby chromosomów w komórkach zarodka przez jej pomniejszenie lub
zwiększenie o pojedyncze chromosomy. Zwiększenie to nigdy nie stanowi prostej wie-
lokrotności liczby haploidalnej chromosomów. Aneuploidia bywa mylona z poliploidią.
Organizmy poliploidalne posiadają więcej niż dwa kompletne zestawy chromosomów.
Z kolei organizmy aneuploidalne również posiadają niewłaściwą liczbę chromosomów,
jednak zwiększoną lub pomniejszoną wyłącznie o pojedyncze chromosomy a nie o całe
haploidalne zespoły chromosomów, jak w przypadku poliploidii. Do istoty poliploidii
należy zatem zwielokrotnianie haploidalnego zestawu chromosomów, który w genomie
człowieka składa się z 23 chromosomów (n-23). Zasadniczo wyróżnia się dwie katego-
rie poliploidii: autopoliploidie będące zwielokrotnieniem tego samego zespołu chro-
mosomów, u człowieka mające charakter letalny i zazwyczaj prowadzące do poronień
samoistnych oraz niewystępujące u ludzi allopoliploidie, będące zwielokrotnieniem
niehomologicznego zestawu chromosomów u roślinnych lub zwierzęcych mieszań-
ców międzygatunkowych. Por. R. Klimek, Rudolfa Klimka położnictwo. Wyd. pod red.
W. Szymańskiego, Kraków: Wydawnictwo DREAM, 1999, s. 371; G. Drewa, T. Ferenc,
W. Bratkowska, M. Jakóbczyk. Zmienność i mutacje, w: Podstawy genetyki dla studentów
i lekarzy, red. G. Drewa, T. Ferenc, wyd. II, Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban &
Partner, 2003, s. 292–293; H. Fletcher, I. Hickey, P. Winter. Krótkie wykłady. Genetyka.
Przekład zbiorowy pod red. W. Prus-Głowackiego. Wyd. III, Warszawa: Wydawnictwo
Naukowe PWN, 2011, s. 304–305; G. Jakiel, D. Robak-Chołubek, J. Tkaczuk-Włach,
Poronienia samoistne, dz. cyt., s. 191; J. Bal, E. Bocian. Uzupełnienia i załączniki, dz. cyt.,
s. 435; G. Drewa, T. Ferenc, W. Bratkowska, M. Witczak. Zmienność i mutacje, w: Gene-
tyka medyczna. Podręcznik dla studentów, red. G. Drewa, T. Ferenc. Wrocław: Wydaw-
nictwo Elsevier Urban & Partner, 2011, s. 389–390; J. Bal, E. Bocian. Podstawy genetyki
i genomiki, dz. cyt., s. 27; L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka
medyczna, dz. cyt., s. 131.
** Mianem monosomii określa się brak jednego chromosomu w określonej parze chro-
mosomów diploidalnej komórki (46 chromosomów). Natomiast trisomia jest zjawiskiem
przeciwnym i polega na obecności dodatkowej, trzeciej kopii danego chromosomu