Page 141 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

Niezawiniona utrata dziecka… 141

Trisomia chromosomu płciowego X u mężczyzn prowadzi do rozwo-
ju zespołu Klinefeltera. W odniesieniu do żywych urodzeń zaburzenie
to nie jest wykrywane w okresie noworodkowym i niemowlęcym, lecz
dopiero po ujawnieniu się charakterystycznych objawów klinicznych
w okresie dojrzewania i dorosłości. Najczęstszą przyczyną zespołu jest
trisomia chromosomu X o kariotypie 47,XXY. Obciążone nią płody co
najmniej w 50% przypadków ulegają poronieniu. Dodatkowy chromo-
som X przekazywany jest dziecku głównie przez matkę (50%), nieco
rzadziej przez ojca (40%). Ryzyko powstania dodatkowej kopii chromo-
somu wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej. Możliwy jest typ mozaikowy
zespołu Klinefeltera, jednak częstość jego występowania nie przekracza
15% populacji chorych. Przy mozaicyzmie kariotyp może przyjąć postać:
46,XY/47,XXY. Rozpoznawane są również tzw. warianty zespołu o kario-
typach: 48,XXXY czy 49,XXXXY. Choć są to przypadki niezwykle rzad-
kie, to liczba dodatkowych kopii chromosomu X potęguje częstotliwość
powstania wad wrodzonych i pogłębia niedorozwój umysłowy dzieci.
Klasyczna postać zespołu Klinefeltera w formie trisomii (47,XXY), dia-
gnozowana w ponad 80% sytuacji klinicznych, wykazuje u dorosłych
mężczyzn swoiste objawy kliniczne: pierwotną bezpłodność, ponad-
przeciętnie wysoki wzrost, wiążący się ze zwiększonym ryzykiem raka
piersi rozwój gruczołów piersiowych (ginekomastia), kobiecą sylwetkę
ciała, nieproporcjonalnie długie ramiona i nogi w stosunku do tułowia,
chłopięcy wygląd twarzy, typ żeński owłosienia łonowego, zróżnicowa-
nej długości prącie, bardzo małe jądra, postępujący zanik potencji, ano-
malie anatomiczne układu kostnego, osteoporozę, skoliozę i cukrzycę.
W aspekcie poznawczo-kognitywnym stwierdza się iloraz inteligencji
poniżej przeciętnej, zaburzenia pamięci krótko- i długotrwałej, upośle-
dzenie umysłowe o nieznacznym stopniu, nieprawidłowości w rozwo-
ju mowy, problemy w nauce pisania i czytania, zaburzenia zachowania.

aberracji chromosomowych, dz. cyt., s. 374–375; L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad,
R. L. White, Genetyka medyczna, dz. cyt., s. 139–140; E. S. Tobias, M. Connor, M. Fergu-
son-Smith, Genetyka medyczna, dz. cyt., s. 83–84; A. Gawlik, A. Antosz, K. Wilk, E. Ma-
łecka-Tendera, Opieka medyczna w zespole Turnera – z praktycznego punktu widzenia,
„Endokrynologia Pediatryczna” 44: 2013 nr 3, s. 55–63.