Page 140 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

140 Rozdział 2

znacząco odróżnia ją od pozostałych form, zwłaszcza mozaicyzmu. Z tego
powodu monosomia chromosomu X jest rzadko rozpoznawana u nowo-
rodków, jednak u chorych, którzy zdołali przeżyć okres prenatalny i dal-
sze etapy rozwojowe, przyjmuje specyficzną symptomatologię. W zakresie
cech fenotypu morfologicznego dziewczynki z zespołem Turnera wyróż-
niają się obrzękami limfatycznymi na ciele w okresie noworodkowym,
niskim wzrostem, zaburzeniami przyrostu masy ciała, brakiem skoku
pokwitaniowego, opóźnieniem czasu zakończenia wzrostu kości, płetwia-
stą i krótką szyją, specyficznym owłosieniem karku z fałdem skórnym,
odstającymi i nisko osadzonymi uszami, brakiem talii, brakiem proporcji
pomiędzy długością tułowia i kończyn dolnych, lejkowatą klatką piersio-
wą, znamionami barwnikowymi, niedorozwojem piersi i zewnętrznych
narządów płciowych. U pacjentek stwierdza się wady nerek, układu ser-
cowo-naczyniowego, układu kostnego, choroby przewodu pokarmowego
i tarczycy, cukrzycę i – co charakterystyczne – pierwotną bezpłodność
związaną z pierwotną niewydolnością jajników, pierwotnym brakiem
miesiączki i deformacjami macicy. Jajniki ulegają degeneracji i zanikają
jeszcze w stadium płodowym (do 16. tyg. ciąży), a w miejscu ich fizjolo-
gicznej lokalizacji wykształcają się pasma łącznotkankowe. Stosunkowo
rzadko gonady żeńskie pozostają w postaci szczątkowej. W aspekcie beha-
wioralno-kognitywnym możliwe są zaburzenia pamięci werbalnej i zdol-
ności wzrokowo-ruchowych, trudności w nauce matematyki, dysleksja,
problemy w koncentracji uwagi i ocenie reakcji przestrzennych. Nie
stwierdza się upośledzenia umysłowego. Zespół Turnera warunkowany
kariotypem mozaikowym lub aberracjami strukturalnymi chromosomu
X powoduje mniej uciążliwe objawy niż monosomia, zwłaszcza w zakresie
cech fenotypowych twarzy i sylwetki ciała. W zależności od określonego
kariotypu możliwe jest wystąpienie miesiączki, a nawet zachowanie płod-
ności. Pomimo wskazanych ograniczeń i wad rozwojowych większości
chorych udaje się prowadzić satysfakcjonujące życie zawodowe. Często-
tliwość występowania zespołu Turnera szacuje się w przedziale od 1:5000
do 1:2000 urodzeń żywych .
63
63 Por. T. Ferenc, W. Bratkowska, M. Pacholczyk, L. Jakubowski, Zespoły aberracji
chromosomowych, dz. cyt., s. 499–502; T. Ferenc, H. Kozłowska, W. Bratkowska, Zespoły