Page 132 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

132 Rozdział 2

Poliploidie stosunkowo często występują w formie triploidii: 3n-69
chromosomów (15–20%) i tetraploidii: 4n–92 chromosomów (5–8%) .
*
Anomalie strukturalne różnicują się na delecje, duplikacje, translokacje
i inwersje (3–5%) . W patogenezie poronień, szczególnie nawracają-
36
w wybranej parze chromosomowej diploidalnego zestawu chromosomów (47 chromo-
somów). Por. J. Bal, E. Bocian. Uzupełnienia i załączniki, dz. cyt., s. 436–437;D. Towner,
Implikacje genetyczne utraty ciąży, dz. cyt., s. 431; P. Szkodziak, T. Paszkowski, M. Pasz-
kowski, T. Radomański, Poronienie, dz. cyt., s. 2; G. Jakiel, D. Robak-Chołubek, J. Tka-
czuk-Włach, Poronienia samoistne, dz. cyt., s. 191; J. Skrzypczak (a), Poronienie, dz. cyt.,
s. 98; E. Baszak, T. Paszkowski, S. Woźniak, P. Szkodziak, A. Torres, W. Zaleska, Poro-
nienie samoistne, dz. cyt., s. 39–40; J. A. Jakowicki. Genetyczne przyczyny utraty wczesnej
ciąży. „Postępy Biologii Komórki” 28: 2001 supl. nr 18, s. 27; L. B. Jorde, J. C. Carey,
M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka medyczna, dz. cyt., s. 387, 393.
* Zwielokrotnienie haploidalnego zestawu chromosomów u człowieka (n-23) prowadzi
do powstania zarodków poliploidalnych: embrionów triploidalnych (3n-69) posiadają-
cych trzy haploidalne zestawy, czyli 69 chromosomów, o kariotypie osobnika męskiego:
69, XXY lub żeńskiego: 69, XXX oraz embrionów teraploidalnych (4n-92) wyposażo-
nych w 4 haploidalne zestawy, czyli 92 chromosomy, o kariotypie osobnika męskiego:
92, XXYY lub żeńskiego: 92, XXX. Możliwe są również pentaploidie. Triploidie, teraplo-
idie, pentaploidie, itd., przynależą do kategorii autopoliploidii. Por. G. Drewa, T. Ferenc,
W. Bratkowska, M. Jakóbczyk. Zmienność i mutacje, dz. cyt., s. 293; G. Drewa, T. Fe-
renc, W. Bratkowska, M. Witczak. Zmienność i mutacje, dz. cyt., s. 374; P. Szkodziak,
T. Paszkowski, M. Paszkowski, T. Radomański, Poronienie, dz. cyt., s. 2; J. Skrzypczak,
Poronienie, dz. cyt., s. 98; D. Towner, Implikacje genetyczne utraty ciąży, dz. cyt., s. 431;
G. Jakiel, D. Robak-Chołubek, J. Tkaczuk-Włach, Poronienia samoistne, dz. cyt., s. 191;
E. Baszak, T. Paszkowski, S. Woźniak, P. Szkodziak, A. Torres, W. Zaleska, Poronienie
samoistne, dz. cyt., s. 39–40.
36 U podstaw aberracji strukturalnych leży uszkodzenie ciągłości chromosomu lub
przerwanie chromatydy. Defekty te mogą przyjąć postać: inwersji, czyli odwrócenia
o 180° odcinka chromosomu wraz z centromerem (inwersja pericentryczna) lub bez
centromeru (inwersja paracentryczna), co powoduje zmianę pozycji i ekspresji genów
w chromosomie; translokacji, polegającej na przemieszczeniu się, przegrupowaniu,
wzajemnej wymianie i łączeniu się poszczególnych fragmentów dwóch chromosomów
między sobą; duplikacji, będącej podwojeniem, a właściwie powtórzeniem, określo-
nych odcinków chromosomu w wyniku translokacji lub inwersji, oraz delecji, stano-
wiącej przeciwieństwo duplikacji i powstającej w rezultacie utraty danego odcinka
chromosomu, przykładowo pojedynczego nukleotydu. Por. G. Jakiel, D. Robak-Cho-
łubek, J. Tkaczuk-Włach, Poronienia samoistne, dz. cyt., s. 191; D. Towner, Implikacje
genetyczne utraty ciąży, dz. cyt., s. 431; G. Drewa, T. Ferenc, W. Bratkowska, M. Jakób-
czyk. Zmienność i mutacje, dz. cyt., s. 288–291; G. Drewa, T. Ferenc, W. Bratkowska,