Page 139 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

Niezawiniona utrata dziecka… 139

spontanicznego jeszcze w okresie prenatalnym. Częstotliwość występowa-
nia aberracji szacuje się w przedziale od 1:8000 do 1:12 000 urodzeń. No-
worodki obciążone zaburzeniem ujawniają specyficzne cechy dysmorficz-
ne, ciężkie wrodzone wady rozwojowe i anomalie anatomiczne, zwłaszcza
narządów wewnętrznych: nerek, mózgu, serca, męskiego i żeńskiego ukła-
du rozrodczego. W praktyce klinicznej odnotowano: nisko osadzone uszy,
hipotonię mięśniową, ubytki skóry na potylicy, ubytki siatkówki i na-
czyniówki oka, deformacje stóp, wodogłowie, głuchotę, zaburzenia psy-
choruchowe, niedorozwój mowy, upośledzenie umysłowe czy anomalie
liczbowe palców. Do najbardziej charakterystycznych cech fenotypowych
należą rozszczep wargi i podniebienia oraz zbyt małe i wadliwie wykształ-
cone oczy. Poszczególne przypadki są zróżnicowane pod względem stopni
natężenia i rodzaju objawów charakterystycznych dla zespołu .
61
Aneuploidie autosomalne wywołują cięższe konsekwencje dla ich no-
sicieli niż aneuploidie chromosomów płciowych X i Y. W większości bo-
wiem, poza przypadkami całkowitego braku chromosomu X, chorzy za-
chowują zdolność przeżycia przy aneuploidii chromosomów płciowych.
W tej grupie aberracji liczbowych chromosomów występują najczęściej
zespół Turnera u kobiet i zespół Klinefeltera u mężczyzn .
62
Zespół Turnera może przyjąć postać monosomii chromosomu X (45,X)
lub kariotypu mozaikowego (np. 45,X/46,XX czy 45,X/46XX/47,XXX),
jak również stanowić rezultat aberracji strukturalnych chromosomu X
w formie chromosomu pierścieniowego, izochromosomu jego ramienia
długiego bądź delecji ramienia krótkiego. Około 60% osób obciążonych
zespołem Turnera wykazuje monosomię chromosomu X. Ta postać ze-
społu wiąże się z wysokim odsetkiem poronień samoistnych (99%), co

61 Por. T. Ferenc, H. Kozłowska, W. Bratkowska, Zespoły aberracji chromosomo-
wych, dz. cyt., s. 368–369; L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka
medyczna, dz. cyt., s. 137–139; T. Ferenc, W. Bratkowska, M. Pacholczyk, L. Jakubow-
ski, Zespoły aberracji chromosomowych, dz. cyt., s. 481–483; B. Siemińska-Piekarczyk,
E. Młynarska-Zduniak, Symptomatologia zespołu Patau – obserwacje własne, „Czasopi-
smo Stomatologiczne” 59: 2006 nr 8, s. 587–588.
62 Por. L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka medyczna, dz.
cyt., s. 139.