Page 135 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

Niezawiniona utrata dziecka… 135

W tej sytuacji zarodek i trofoblast prezentują odmienny układ genetycz-
ny, nieprawidłowy w kosmkach i niezaburzony w kariotypie embrionu,
co określa się mianem ograniczonego mozaicyzmu kosmówki . Nieko-
47
niecznie musi on wywoływać negatywne następstwa dla rozwoju dziec-
ka prenatalnego . Niemniej jednak odnotowano przypadki opóźnienia
48
wzrostu wewnątrzmacicznego płodu . Nie zawsze utrata ciąży wiąże się
49
z wadliwym kariotypem dziecka, determinowanym bądź to zaburzoną
gametogenezą rodziców, bądź defektowym przebieg koncepcji i podzia-
łów mitotycznych bruzdkowania. Poronienie samoistne dosięga również
płodów mających euploidalny kariotyp , ale wykazujących mutacje nawet
*
pojedynczych genów . Przed ukończeniem 8. tygodnia ciąży dochodzi do
50
około 75% wszystkich poronień ciąż euploidalnych, natomiast najwyższy
ich odsetek dokonuje się mniej więcej w 13. tygodniu . Mutacje genowe
51
embrionu, niemające swego źródła w kariotypie rodziców, prowadzą do
dysfunkcji naczyniowych i biochemicznych zarodka, a w konsekwencji do
poronienia samoistnego . Poronienie mogą również wywoływać zmiany
52
degeneracyjne blastocysty, powodowane wystąpieniem owulacji po 16.
dniu cyklu miesiączkowego lub zapłodnienia powyżej trzech dni od ja-
jeczkowania . Wielokrotne poronienia embrionów euploidalnych supo-
53
nują pozagenetyczną przyczynę strat prokreacyjnych . U dzieci żywo uro-
54
dzonych w praktyce klinicznej rozpoznaje się jedynie trzy proste trisomie
autosomalne: zespół Downa – trisomię 21, zespół Edwardsa – trisomię

47 Por. J. A. Jakowicki. Genetyczne przyczyny utraty wczesnej ciąży, dz. cyt., s. 29.
48 Por. A. Malinowski, J. R. Wilczyński, Poronienia nawykowe, dz. cyt., s. 72.
49 Por. J. A. Jakowicki. Genetyczne przyczyny utraty wczesnej ciąży, dz. cyt., s. 29.
* Euploidia to prawidłowa liczba chromosomów w garniturze chromosomowym. Por. R.
Klimek, Rudolfa Klimka położnictwo, dz. cyt., s. 372.
50 Por. J. Skrzypczak (a), Poronienie, dz. cyt., s. 99.
51 Por. M. Michalak, D. Darmochwał-Kolarz, B. Leszczyńska-Gorzelak; J. Olesz-
czuk. Przyczyny, diagnostyka i leczenie poronień nawykowych – część I, dz. cyt., s. 20.
52 Por. P. Szkodziak, T. Paszkowski, M. Paszkowski, T. Radomański, Poronienie, dz.
cyt., s. 2; J. Skrzypczak, T. Pisarski, Poronienie, dz. cyt., s. 197.
53 Por. W. Kaźmierczak, P. Fiegler, P. Węgrzyn, J. Radzioch, K. Kamiński, Przyczyny,
etiologia oraz współczesne metody diagnostyki i leczenia poronień, dz. cyt., s. 27.
54 Por. D. Towner, Implikacje genetyczne utraty ciąży, dz. cyt., s. 433.