Page 134 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

134 Rozdział 2

pary (zespół Pataua) oraz trisomii chromosomów płciowych X i Y . Na-
39
leży zauważyć, że w badaniach cytogenetycznych płodów zaobserwowa-
no trisomie wszystkich par chromosomów z wyjątkiem pierwszej pary .
40
Najwyższy wskaźnik częstotliwości anomalii chromosomów płciowych
dotyczy monosomii X (45X), odpowiedzialnej za zespół Turnera . Mo-
41
nosomie autosomalne natomiast są niezwykle rzadkie . Wraz z zaawan-
42
sowaniem wieku ciążowego maleje odsetek ciąż ronionych z powodu
czynników genetycznych . Zaburzenia chromosomowe wykrywane są
43
u 10–30% poronionych płodów w drugim trymestrze ciąży i blisko 5%
martwo urodzonych w trzecim trymestrze . Wysoka stwierdzalność nie-
44
prawidłowości kariotypowej tkanek zarodkowych, zwłaszcza w badaniach
prenatalnych, nie musi przesądzać o wadach genetycznych embrionów .
45
Pobierane do badań prenatalnych tkanki trofoblastu często bowiem podle-
gają aberracjom chromosomowym, szczególnie w postaci mozaicyzmu .
46

39 Por. W. Kaźmierczak, P. Fiegler, P. Węgrzyn, J. Radzioch, K. Kamiński, Przyczyny,
etiologia oraz współczesne metody diagnostyki i leczenia poronień, dz. cyt., s. 27; P. Mi-
lart, T. Paszkowski, E. Woźniakowska, Poronienie zatrzymane i puste jajo płodowe, w:
Patologia wczesnej ciąży, red. T. Paszkowski. Lublin: IZT, 2004, s. 60; P. Milart, Obumar-
cie płodu, w: Położnictwo T. 2. Medycyna matczyno-płodowa, red. G. H. Bręborowicz,
T. Paszkowski, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2012, s. 76; W. Śmiertka,
J. Boj, Poronienie, dz. cyt., s. 1231; B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-
-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość występowania aberracji chromosomowych w materia-
le z poronień, dz. cyt., s. 897.
40 Por. M. Michalak, D. Darmochwał-Kolarz, B. Leszczyńska-Gorzelak; J. Olesz-
czuk. Przyczyny, diagnostyka i leczenie poronień nawykowych – część I, dz. cyt., s. 19.
41 Por. tamże, s. 20.
42 Por. tamże.
43 Por. D. Towner, Implikacje genetyczne utraty ciąży, dz. cyt., s. 433; B. Kwinecka-
-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość występowania
aberracji chromosomowych w materiale z poronień, dz. cyt., s. 897; J. W. Dudenhausen,
W. Pschyrembel przy współpr. M. Obladena, Położnictwo praktyczne i operacje położni-
cze, dz. cyt., s. 372.
44 Por. tamże, s. 434; M. Michalak, D. Darmochwał-Kolarz, B. Leszczyńska-Gorze-
lak; J. Oleszczuk. Przyczyny, diagnostyka i leczenie poronień nawykowych – część I, dz.
cyt., s. 19.
45 Por. A. Malinowski, J. R. Wilczyński, Poronienia nawykowe, dz. cyt., s. 72.
46 Por. tamże.