Page 133 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

Niezawiniona utrata dziecka… 133

cych, w grupie aberracji strukturalnych istotną rolę odgrywają jedynie
translokacje i inwersje . U co najmniej jednego z rodziców, w grupie
37
od 2 do 5% par doświadczających poronień nawykowych, stwierdza się
translokacje zrównoważone, zwłaszcza translokację robertsonowską lub
wzajemną . Praktyka kliniczna pozwala sądzić, że najczęstszą anomalią
*
genetyczną ronionych płodów jest aneuploidia, powstająca w wyniku za-
burzonej oogenezy matki (25%), spermatogenezy ojca (5%) lub wadli-
wego podziału różnicującej się zygoty (10%) . Przybiera ona charakter
38
trisomii autosomalnych: 22. pary chromosomów (zespół kociego oka),
21. pary (zespół Downa), 18. pary (zespół Edwardsa), 16. i 15. pary, 13.

M. Witczak. Zmienność i mutacje, dz. cyt., s. 385–389; J. Bal, E. Bocian. Uzupełnienia
i załączniki, dz. cyt., s. 435; J. Bal, E. Bocian. Podstawy genetyki i genomiki, dz. cyt., s.
27–31; E. S. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith, Genetyka medyczna, red. nauk. A.
Latos-Bieleńska, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2011, s. 94–99.
37 Por. G. Jakiel, D. Robak-Chołubek, J. Tkaczuk-Włach, Poronienia samoistne, dz.
cyt., s. 191.
* Translokacja wzajemna jest rezultatem obopólnej wymiany fragmentów pomiędzy
chromosomami niehomologicznymi. W translokacji robertsonowskiej, zwaną fuzją
centryczną, dochodzi do połączenia centrycznego ramion długich dwóch chromoso-
mów. Translokacje zrównoważone nie prowadzą do zmiany ilości materiału genetycz-
nego, nie wpływają na cechy fenotypowe nosiciela i zazwyczaj warunkują wykształcanie
gamet z wadliwym zespołem chromosomów. Translokacje niezrównoważone natomiast
determinują zmianę ilości materiału genetycznego, jego zwiększenie lub zmniejszenie.
Por. G. Drewa, T. Ferenc, W. Bratkowska, M. Jakóbczyk. Zmienność i mutacje, dz. cyt.,
s. 288–290; Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybra-
nych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, dz. cyt.,
s. 9; Diagnostyka i terapia w przypadku poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży.
Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011, dz. cyt.,
s. 59; M. Jóźwiak, A. Śledziewski. Powikłania poronień samoistnych i sztucznych, dz. cyt.,
s. 345; B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak. Przebieg ciąż u par no-
sicieli aberracji chromosomowych. „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 3: 2010
z. 3, s. 192; J. Bal, E. Bocian. Podstawy genetyki i genomiki, dz. cyt., s. 27–28; s. 393;
L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka medyczna, dz. cyt., s. 393;
E. S. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith, Genetyka medyczna, dz. cyt., s. 94–99.
38 Por. W. Kaźmierczak, P. Fiegler, P. Węgrzyn, J. Radzioch, K. Kamiński, Przyczyny,
etiologia oraz współczesne metody diagnostyki i leczenia poronień, dz. cyt., s. 27; M. Le-
wicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz, Charakterystyka poronień i prawa przysługujące
kobiecie po stracie, dz. cyt., s. 124.