Page 138 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

138 Rozdział 2

Opóźnienia rozwojowe dzieci z trisomią 18 są znacznie poważniejsze niż
w trisomii 21. Ten rodzaj autosomalnej aneuploidii obciążony jest wyso-
kim odsetkiem poronień samoistnych embrionów i płodów. W okresie
noworodkowym umiera od 30 do 50% chorych. Około 10% pacjentów
przeżywa okres niemowlęcy. Ryzyko wystąpienia trisomii 18 jest zwią-
zane z wiekiem matki i to ona w 90% przypadków przekazuje dziecku
dodatkowy chromosom. Najczęstszą przyczyną zespołu Edwardsa jest
trisomia autosomalna. W niewielkim stopniu może być on warunkowa-
ny kariotypem mozaikowym. Charakterystycznym symptomem zespołu
jest niska waga urodzeniowa noworodka. Dzieci z trisomią 18 wykazują
specyficzne cechy dysmorficzne i wady rozwojowe: wystającą potylicę,
małogłowie, małe usta, małą żuchwę, krótką szyję, nierozwinięte małżo-
winy, zaciśnięte dłonie, niedorozwój płytki paznokcia, nakładanie się pla-
ców rąk, anomalie liczbowe palców, stopę „cepowatą”, przepuklinę prze-
ponową, napady drgawek, zaburzenia psychoruchowe, tylny rozszczep
kręgosłupa, spodziectwo u chłopców, wady układu kostno-stawowego,
serca, nerek, przewodu pokarmowego, układu moczowego i zewnętrz-
nych narządów płciowych u dziewcząt. Objawy zespołu Edwardsa, po-
dobnie jak zespołu Downa, są łatwo dostrzegalne .
60
Trisomia autosomalna 13. pary chromosomów determinuje zespół
Pataua. Istnieje korelacja pomiędzy wiekiem matki a ryzykiem wystąpie-
nia zaburzenia. Istotne znaczenie mają również translokacje zrównowa-
żone w obrębie 13. pary chromosomów w kariotypie rodzica. Aberracja
ta może być efektem regularnej trisomii, translokacji niezrównoważonej,
a także kariotypu mozaikowego. Jedynie około 10% dzieci będących no-
sicielami zespołu przeżywa pierwszy rok życia. Niespełna 90% pacjentów
z trisomią 13 umiera w okresie noworodkowym lub na skutek poronienia

60 T. Ferenc, H. Kozłowska, W. Bratkowska, Zespoły aberracji chromosomowych,
dz. cyt., s. 368–369; T. Ferenc, W. Bratkowska, M. Pacholczyk, L. Jakubowski, Zespo-
ły aberracji chromosomowych, dz. cyt., s. 483; L. B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad,
R. L. White, Genetyka medyczna, dz. cyt., s. 136–137; M. Chuchracki, J. Janiak, K. Ziół-
kowska, A. Sędziak, T. Opala. Zespół Edwardsa – najczęstsze wskazania do wykonania
amniopunkcji genetycznych. Analiza na przestrzeni ostatnich 5 lat. „Przegląd Lekarski”
69: 2012 nr 10, s. 1007–1008.