Page 130 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

130 Rozdział 2

nież rezultatem zaburzonego procesu zapłodnienia, a zwłaszcza fuzji
przedjądrzy męskiego i żeńskiego, oraz kolejnych mitoz składających
się na bruzdkowanie, wówczas gdy materiał genetyczny rodziców prze-
znaczony do koncepcji wykazuje prawidłowy kariotyp . W większości
30
poronień dokonujących się na podłożu aberracji chromosomowych nie
stwierdza się w rodzinie obciążenia genetycznego . Występują one za-
31
tem de novo . Szacunkowo u jednego na 240 noworodków wykrywa się
32
aberracje chromosomowe, odpowiedzialne za wady letalne .
33
Pośród najczęstszych wad genetycznych embrionu wyróżnia się ano-
malie w liczbie chromosomów, około 86%, oraz w strukturze chromo-
somów, około 6% . Do innych mechanizmów genetycznych zalicza się
34
mozaikowość chromosomową , stanowiącą przyczynę około 8% poro-
*
30 Por. J. Skrzypczak (a), Poronienie, dz. cyt., s. 98; D. Hofmann, Poronienie: zagro-
żenie i zaburzenia wczesnej ciąży, przyczyny, rozpoznanie i zapobieganie, dz. cyt., s. 166;
M. Keirse, B. Spitz, A. Vandermeulen, Jak sobie radzić z poronieniem, dz. cyt., s. 41;
B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość wy-
stępowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień, dz. cyt., s. 897.
31 Por. G. C. L. Lachelin, Poronienia, dz. cyt., s. 48; D. Hofmann, Poronienie: zagrożenie
i zaburzenia wczesnej ciąży, przyczyny, rozpoznanie i zapobieganie, dz. cyt., s. 179–180.
32 Por. D. Rabiega-Gmyrek, T. Olejniczak, J. Niepsuj-Biniaś; B. Guglas-Bochyńska,
P. Jachowski, A. Latos-Bieleńska, T. Opala. Aberracje chromosomowe jako przyczyna po-
ronień samoistnych. „Ginekologia Polska” 86: 2015 nr 5, s. 358.
33 Por. D. Hofmann, Poronienie: zagrożenie i zaburzenia wczesnej ciąży, przyczyny,
rozpoznanie i zapobieganie, dz. cyt., s. 168.
34 Por. G. Cozza, Przerwane oczekiwanie. Poradnik dla kobiet po poronieniu, dz. cyt.,
s. 21; G. Jakiel, D. Robak-Chołubek, J. Tkaczuk-Włach, Poronienia samoistne, dz. cyt.,
s. 191; B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Czę-
stość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień, dz. cyt., s. 897.
* O mozaikowatości (mozaicyzmie) można mówić wówczas, gdy w wyniku nondysjunk-
cji mitotycznej z zygoty wykształcą się dwie lub więcej, genetycznie zróżnicowane linie
komórkowe. W ten sposób w obrębie embrionu rozwijają się przynajmniej dwie od-
mienne genetycznie subpopulacje komórkowe. Por. J. Bal, E. Bocian. Uzupełnienia i za-
łączniki, w: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, red. J. Bal,
Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011, s. 436; J. Bal, E. Bocian. Podstawy ge-
netyki i genomiki, w: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej,
red. J. Bal, Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011, s. 27; L. B. Jorde, J. C. Carey,
M. J. Bamshad, R. L. White, Genetyka medyczna, red. nauk. J. Wojcierowski. Lublin:
Wydawnictwo CZELEJ Sp. z o.o., 2000, s. 387.