Page 129 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

Niezawiniona utrata dziecka… 129

warunkowanych jest bowiem aberracjami chromosomowymi zarodka .
23
Geneza zdefektowanego kariotypu embrionu może sięgać zaburzonej
oogenezy lub spermatogenezy, w wyniku których gamety jednego albo
obojga rodziców stają się nośnikami wadliwego garnituru chromoso-
mowego i determinują niepowodzenie koncepcji lub następujących po
zapłodnieniu podziałów mitotycznych zygoty . Prawdopodobieństwo
24
zaburzeń gametogenezy któregoś z rodziców wzrasta do 5% po dwóch
i większej liczbie poronień, przypadających bezpośrednio po sobie do
12. tygodnia ciąży . W znacznej mierze nieprawidłowości chromoso-
25
mowe, prowadzące do poronienia pierwszej ciąży, nie zostają powielone
w następnej . Jeżeli jednak są one powodowane translokacjami chro-
26
mosomów jednego lub obojga rodziców, mogą wystąpić w kolejnych
ciążach . Ryzyko wad rozwojowych dziecka w przypadku translokacji
27
w garniturze chromosomowym rodzica zależy od rodzaju determino-
wanych przez nie zaburzeń . Nawracające poronienia samoistne mogą
28
stanowić istotny sygnał ryzyka genetycznego w rodzinie, stąd za nie-
zbędne uważa się badania nie tylko roniących rodziców, ale po wykry-
ciu obciążenia genetycznego także innych członków rodziny mających
plany prokreacyjne . Anomalie chromosomowe płodu mogą być rów-
29

23 Por. G. Cozza, Przerwane oczekiwanie. Poradnik dla kobiet po poronieniu, dz. cyt.,
s. 21; M. Lewicka, M. Sulima, M. Pyć, B. Stawarz, Charakterystyka poronień i prawa
przysługujące kobiecie po stracie, dz. cyt., s. 124; M. Michalak, D. Darmochwał-Kolarz,
B. Leszczyńska-Gorzelak; J. Oleszczuk. Przyczyny, diagnostyka i leczenie poronień nawy-
kowych – część I, dz. cyt., s. 19; A. Malinowski, J. R. Wilczyński, Poronienia nawykowe,
w: Patologia wczesnej ciąży, red. T. Paszkowski. Lublin: IZT, 2004, s. 68.
24 Por. J. Skrzypczak (a), Poronienie, dz. cyt., s. 97; B. Kwinecka-Dmitriew, M. Za-
krzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość występowania aberracji chromoso-
mowych w materiale z poronień, dz. cyt., s. 897.
25 Por. J. Skrzypczak (a), Poronienie, dz. cyt., s. 98; M. Keirse, B. Spitz, A. Vander-
meulen, Jak sobie radzić z poronieniem, dz. cyt., s. 41.
26 Por. G. C. L. Lachelin, Poronienia, dz. cyt., s. 48.
27 Por. tamże, s. 75.
28 Por. tamże.
29 Por. M. Zając, J. Skołożdrzy, J. Kołowska, A. Materna-Kiryluk, T. Dmochowski,
A. Latos-Bieleńska. Poronienia samoistne jako sygnał wskazujący na rodzinę ryzyka ge-
netycznego-opis przypadku. „Ginekologia Praktyczna” 17: 2009 nr 3, s. 50.