Page 128 - Rozpoznaj swoje dziecko we mnie… Rzecz o poronieniu samoistnym dziecka i jego pogrzebie

128 Rozdział 2

o prawdopodobnej przyczynie poronienia . Badania patomorfologiczne
19
tkanek łożyska lub wprost płodu, polegające na wyizolowaniu komórek
po blisko czterotygodniowej hodowli i poddaniu ich analizie genetycz-
nej za pomocą metod cytogenetyki klasycznej lub molekularnej, biologii
molekularnej czy technologii mikromacierzy, są kosztowne i naznaczone
dużym ryzykiem niepowodzenia, z tego względu nie znajdują szerszego
zastosowania .
20

2. Genetyczne przyczyny poronień

Jak zauważono w pierwszym rozdziale pracy, zaburzenia genetyczne
są głównym powodem strat ciąż przed ich klinicznym rozpoznaniem.
Nie wszystkie nieprawidłowości chromosomowe i mutacje genowe pro-
wadzą do śmierci dziecka w subklinicznym okresie jego rozwoju. Em-
brion obarczony defektami chromosomowymi może wzrastać przez
kilka tygodni ciąży, a samo poronienie wystąpić już po klinicznym zdia-
gnozowaniu faktu poczęcia. Dłuższy rozwój dziecka z nieprawidłowym
kariotypem często nie jest możliwy i z pewnością nie przekroczy pierw-
szego trymestru, choć jest to zależne od danego rodzaju zaburzenia ge-
netycznego, o czym świadczą urodzenia dzieci z zespołem Downa czy
zespołem Edwardsa . Im wcześniej dochodzi jednak do poronienia, tym
21
zasadność uznania za jego przyczynę nieprawidłowości kariotypowej
dziecka wydaje się słuszniejsza . Blisko 50–60% poronień epizodycz-
22
nych i około 5–6% poronień nawykowych ciąż pierwszego trymestru

poronień nawracających w I i II trymestrze ciąży. Wytyczne Royal College of Obstetricians
and Gynaecologists nr 17, kwiecień 2011, dz. cyt., s. 76.
19 Por. A. Stonehouse, B. Sutherland, Po poronieniu, dz. cyt., s. 26.
20 Por. G. C. L. Lachelin, Poronienia, dz. cyt., s. 48–49; J. Skrzypczak, B. Kwinecka-
-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, Czy i jak często aberracje chromosomo-
we zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?, „Ginekologia Polska” 81: 2010 nr 9, s. 682.
21 Por. D. Towner, Implikacje genetyczne utraty ciąży, dz. cyt., s. 430; G. C. L. Lache-
lin, Poronienia, dz. cyt., s. 48.
22 Por. D. Towner, Implikacje genetyczne utraty ciąży, dz. cyt., s. 430.